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O que é a Síndrome de Young?
A Síndrome de Jeune, também conhecida pelo nome de distrofia torácica asfixiante, é uma condição genética extremamente rara que se caracteriza por defeitos no desenvolvimento da cartilagem e dos ossos, especialmente na pelve, costelas, braços e pernas.
Crianças nascidas com Síndrome de Jeune tendem a ter caixas torácicas mais curtas e estreitas do que o normal, o que faz com que os pulmões não sejam capazes de se desenvolver totalmente, tornando difícil para a criança inspirar e expirar normalmente. Estima-se que cerca de 1 em cada 100.000 crianças seja afetada pela Síndrome de Jeune nos Estados Unidos.
Segue um traço autossômico recessivo, o que significa que cópias do gene defeituoso são necessárias de cada pai para que a criança desenvolva a Síndrome de Jeune. Os pulmões em crianças com Síndrome de Jeune podem crescer normalmente, mas não têm espaço suficiente para crescer devido à caixa torácica estreita e curta, o que resulta em problemas respiratórios.
Este problema respiratório em alguns casos tende a melhorar à medida que a criança cresce ou pode exigir cirurgia na caixa torácica para criar espaço para os pulmões crescerem e se expandirem normalmente.
Além disso, crianças com Síndrome de Jeune podem ter problemas de alimentação e podem exigir a colocação de um tubo de alimentação. Disfunções renais e hepáticas também são uma das características apresentadas da Síndrome de Jeune. O nanismo também é uma das características da Síndrome de Jeune.
Quais são as causas da síndrome de Jeune?
A causa raiz do desenvolvimento da Síndrome de Jeune ainda não é conhecida, mas acredita-se que vários genes diferentes sejam responsáveis por ela. As mutações nos genes IFT80, DYNC2H1, WDR19, IFT140 e TTC21B foram identificadas pelos pesquisadores como sendo os potenciais genes defeituosos que podem ser responsáveis pelo desenvolvimento da Síndrome de Jeune.
Esses genes são responsáveis pela produção de uma proteína encontrada nos cílios. As investigações ainda estão em andamento para identificar o papel dos cílios no desenvolvimento dos sintomas da Síndrome de Jeune.
Quais são os sintomas da síndrome de Jeune?
A característica clássica da Síndrome de Jeune é uma caixa torácica pequena e estreita que será claramente visível. A caixa torácica geralmente tem o formato de um sino. Além disso, a criança terá respiração rápida com muito pouca expansão do tórax.
A criança também terá dificuldade para respirar devido à incapacidade dos pulmões de se expandirem totalmente como resultado da pequena caixa torácica, o que pode mais tarde levar a várias infecções pulmonares. A descoloração azulada também é uma das características clássicas da Síndrome de Jeune, como resultado da falta de oxigênio porque os pulmões não conseguem se expandir normalmente. O nanismo é outro sintoma da Síndrome de Jeune, com braços e pernas anormalmente curtos. Em alguns casos, dedos extras das mãos ou dos pés também podem estar presentes em crianças com Síndrome de Jeune.
Crianças com Síndrome de Jeune geralmente têm dificuldade para comer a ponto de precisar inserir uma sonda gástrica para fins nutricionais devido à Síndrome de Jeune.
Como a síndrome de Jeune é diagnosticada?
Em certos casos, uma ultrassonografia pré-natal pode alertar os médicos de que o bebê que vai nascer apresenta sintomas da Síndrome de Jeune devido à caixa torácica anormalmente curta e em formato de sino e aos braços e pernas anormalmente curtos. Após o nascimento da criança, os seguintes exames podem ser feitos para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Jeune. Estudos radiológicos na forma de raios X, tomografia computadorizada e ressonância magnética para observar o tamanho e a forma da caixa torácica e da pelve e das extremidades superiores e inferiores.
Urinálise para verificar o estado do rim para saber se está funcionando normalmente ou não
Verifique o estado dos pulmões com um teste de função pulmonar para ver se a troca de oxigênio e dióxido de carbono está ocorrendo normalmente ou não.
Além disso, os testes genéticos para mutação dos genes diagnosticarão de forma confirmativa a Síndrome de Jeune.
Como a síndrome de Jeune é tratada?
O tratamento da Síndrome de Jeune requer uma abordagem multidisciplinar para uma variedade de diferentes prestadores de cuidados de saúde, incluindo pediatras, ortopedistas, pneumologistas, cirurgia torácica, consulta nutricional que podem formular um plano de tratamento mais adequado para as crianças com Síndrome de Jeune.
A primeira e mais importante coisa a fazer no tratamento de bebês com Síndrome de Jeune é melhorar a capacidade respiratória da criança. Para isso, podem necessitar de assistência ventilatória em alguns casos ou de cirurgia em que a caixa torácica é ampliada para que haja mais espaço para a expansão dos pulmões e assim a criança possa respirar mais livremente.
Em casos de infecções pulmonares, a criança pode receber antibióticos. Nos casos em que a criança tem problemas de alimentação, pode ser necessário colocar um tubo de alimentação para fins nutricionais como forma de tratamento para a Síndrome de Jeune.
