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O que é a doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann é um distúrbio patológico genético extremamente raro que se caracteriza pelo funcionamento anormal das plaquetas, resultando em um distúrbio de coagulação. As plaquetas são uma parte essencial quando se trata da coagulação do sangue e qualquer anormalidade nas plaquetas resulta em comprometimento da coagulação sanguínea.
A principal característica de apresentação da doença de Glanzmann é a presença de sangramento anormal que às vezes pode ser excessivo. Se a doença de Glanzmann não for tratada por um longo período de tempo, poderá levar a certas complicações potencialmente fatais devido à hemorragia contínua causada pela doença de Glanzmann.
Quais são as causas da doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são necessárias para o desenvolvimento desta condição. O gene responsável pelo desenvolvimento da doença de Glanzmann é o gene GPIIb/IIIa.
Um defeito neste gene resulta na prevenção de que as plaquetas coagulem adequadamente o sangue sempre que ocorre uma lesão. Este gene está presente no cromossomo 17. Várias anormalidades foram encontradas neste gene que foram responsáveis pelo desenvolvimento da doença de Glanzmann.
Quais são os sintomas da doença de Glanzmann?
Os sintomas da Doença de Glanzmann podem ser observados logo no momento do nascimento ou logo após o nascimento da criança. A principal característica de apresentação é a presença de hematomas e sangramentos fáceis na criança. O sangramento às vezes pode ser excessivo.
O sangramento abundante pode ocorrer se a criança for submetida a algum tipo de procedimento cirúrgico. Sangramentos nasais frequentes também são observados em crianças com doença de Glanzmann.
Alguns dos outros sintomas associados à doença de Glanzmann são sangramento nas gengivas, sangramento gastrointestinal e manchas eritematosas na pele como resultado de sangramento.
Mulheres com doença de Glanzmann tendem a ter períodos menstruais mais intensos do que o normal, juntamente com sangramento uterino irregular e sangramento excessivo durante o parto. A hematúria também é observada em alguns casos de doença de Glanzmann.
A gravidade dos sintomas causados pela Doença de Glanzmann é significativamente variável, onde uma criança ou indivíduo pode ter significativamente menos sintomas em comparação com outra criança ou indivíduo que pode ter hemorragia significativa devido à Doença de Glanzmann.
Como é diagnosticada a doença de Glanzmann?
Para confirmar o diagnóstico da doença de Glanzmann, pode ser realizado um estudo de agregação plaquetária. Neste estudo, é estudada a capacidade das plaquetas de se agregarem quando estimuladas. Nos casos de Doença de Glanzmann, este teste é anormal, indicando o diagnóstico de Doença de Glanzmann.
Uma vez suspeitada esta condição, são realizados exames especializados para verificar se há deficiência do receptor aIIbb3, o que obviamente será anormal nos casos de doença de Glanzmann. Um teste molecular para verificar a mutação do gene confirma virtualmente o diagnóstico da doença de Glanzmann.
Como é tratada a doença de Glanzmann?
O tratamento mais preferido para a doença de Glanzmann são as transfusões de plaquetas. Essas transfusões podem ser necessárias ao longo da vida do indivíduo afetado. As transfusões podem ser necessárias antes do parto de uma criança no sexo feminino ou antes de um procedimento cirúrgico, pois ocorre quando o sangramento é extremamente grave em indivíduos com doença de Glanzmann. Para sangramentos nasais, o tamponamento nasal pode ser feito como forma de tratamento para evitar a ocorrência de sangramento. Exames odontológicos regulares também são necessários para prevenir qualquer sangramento nas gengivas em indivíduos afetados pela doença de Glanzmann.
Para sangramento intenso durante os períodos menstruais, a terapia hormonal pode ser usada como forma de tratamento de mulheres afetadas pela doença de Glanzmann. Fora isso, o tratamento é puramente de suporte e sintomático para a doença de Glanzmann.
