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O que é a síndrome de Gardner?
A síndrome de Gardner é uma condição patológica genética extremamente rara que se caracteriza pelo desenvolvimento de crescimentos benignos geralmente no cólon que, com o tempo, à medida que a doença progride, pode causar câncer de cólon. Os crescimentos causados pela síndrome de Gardner podem ocorrer em qualquer área do corpo, mas são mais comumente encontrados no cólon. Além disso, o indivíduo afetado pode desenvolver fibromas e cistos sebáceos. Em alguns casos, o indivíduo também pode apresentar lesões na retina que afetam a visão também devido à síndrome de Gardner.
Quais são as causas da síndrome de Gardner?
A causa raiz da síndrome de Gardner é uma mutação no gene APC. A função deste gene é produzir a proteína APC que controla o crescimento das células do corpo.
Uma mutação no gene APC resulta no mau funcionamento das proteínas APC e o crescimento das células torna-se anormal, causando os crescimentos observados na síndrome de Gardner. Não há uma causa clara para a mutação no gene APC observada na síndrome de Gardner.
Quais são os sintomas da síndrome de Gardner?
Alguns dos sintomas da síndrome de Gardner são:
- Crescimentos anormais no cólon que aumentam em tamanho e número à medida que a condição avança
- Desenvolvimento de dentes extras
- Tumores dos ossos do crânio
- Cistos sebáceos
- Desenvolvimento de fibromas
- Dor no abdômenárea como resultado de pólipos.
Como a síndrome de Gardner é diagnosticada?
O diagnóstico da síndrome de Gardner começa com a história do paciente juntamente com um exame físico detalhado. Uma endoscopia digestiva baixa também pode ser realizada, mostrando claramente pólipos que podem variar em centenas.
Quando todas as outras causas dos pólipos forem descartadas, um teste molecular pode ser realizado que mostrará claramente uma mutação no gene APC, confirmando o diagnóstico da síndrome de Gardner.
Como a síndrome de Gardner é tratada?
Como um indivíduo com diagnóstico conhecido de síndrome de Gardner corre o risco de desenvolver câncer de cólon, o tratamento visa basicamente prevenir isso. Exames regulares do cólon são uma necessidade para indivíduos com síndrome de Gardner.
Se o número de pólipos for muito alto, pode ser necessária uma polipectomia para removê-los. Medicamentos como os AINEs também ajudam na prevenção do desenvolvimento de pólipos no cólon.
Nos casos de dentes extras como resultado da síndrome de Gardner, recomenda-se a remoção dos dentes extras. Recomenda-se que indivíduos com essa condição tenham uma dieta balanceada, evitem alimentos picantes e evitem situações estressantes para lidar com uma condição como a síndrome de Gardner.
