Incontinência de Pigmentos Achromianos ou Hipomelanose de Ito

O distúrbio de incontinência pigmentar achromians foi descrito pela primeira vez em 1951. É mais comumente chamado de Hipomelanose de Ito (HI). É uma doença cutânea em que a pele perde a pigmentação. É visto na forma de hipopigmentação unilateral ou bilateral.

Visão geral da incontinência pigmentar achromiana ou hipomelanose de Ito

A incontinência pigmentar acrômica ou hipomelanose de Ito ocorre quando há perda do pigmento melanina da epiderme da pele, resultando em hipomelanose (menos pigmentação da pele). Está presente como lesões cutâneas hipocrômicas espiraladas características. As alterações na pele são observadas desde o nascimento. Muitas vezes mostra seus efeitos sistêmicos além da pele e afeta outros sistemas orgânicos, como o sistema nervoso central, o sistema ocular e o sistema músculo-esquelético. Por se tratar de um grupo de distúrbios, é denominado síndrome. A incontinência pigmentar acrômica ou hipomelanose de Ito é atribuída principalmente a diferentes tipos de alterações genéticas subjacentes. Não está claro se é herdado ou adquirido.

A incontinentia pigmenti achromians é frequentemente referida como hipomelanose de Ito ou hipopigmentação por mosaicismo pigmentar. Ocorre devido à diferença nas células que apresentam alterações genéticas em comparação com as demais células que não apresentam anormalidades e são normais.

Causas da Incontinência Pigmenti Achromians ou Hipomelanose de Ito

A incontinência pigmentar acrômica ou hipomelanose de Ito é causada devido a alterações genéticas subjacentes. A maioria dos casos é de ocorrência de novo (espontânea), uma vez que ocorre após a concepção ou pós-zigóticamente.

Existe defeito cromossômico na forma de mosaicismo, ou seja, qualquer cromossomo ou parte do cromossomo pode estar envolvido na anormalidade. Pode haver duplicação, mutação pontual no gene responsável pela pigmentação. Translocações, deleções, duplicações e triploidia/tetraploidia autossômicas e de cromossomos sexuais também podem estar presentes.

Acredita-se que algumas regiões dos cromossomos 9, 15 e X [9q33-ter, 15q11-q13, Xp11] possam estar envolvidas na síndrome da incontinência pigmentar achromiana. Duplicações e deleções autossômicas podem ocorrer nos cromossomos 7, 12, 13, 14, 15 e 18. Vários pacientes com Incontinentia pigmenti achromians ou hipomelanose de Ito não possuem a mesma composição cromossômica, levando ao padrão de mosaico cromossômico. Este padrão pode levar a duas linhagens celulares que resultam em células hipopigmentadas ehiperpigmentadopadrões de pele.

A pesquisa atual indica que a Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito é causada principalmente devido à inativação aleatória do X associada a distúrbios ligados ao X. O(s) gene(s) específico(s) que sofre(m) uma translocação balanceada está(ão) em Xp21.2.

Quanto mais cedo ocorrer a variação genética ou alterações cromossômicas, maior será o número de células somáticas afetadas. A extensão e a gravidade das lesões cutâneas dependem do número de células que transportam a alteração genética em comparação com as células normais e da sua distribuição. Uma série de anormalidades estão presentes, como alterações cromossômicas, alterações genéticas ou mutações epigenéticas.

Sintomas de Incontinência Pigmenti Achromians ou Hipomelanose de Ito

Os seguintes sintomas estão associados à Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito:

• Manchas incomuns de pele clara
• Problemas neurológicos como convulsões
• Escoliose como a curvatura anormal da coluna
• Os olhos estão cruzados
• Problemas com audição
• Aumento de pêlos no corpo
• Anormalidades cardíacas
• Malformações dentárias em que o desenvolvimento dos dentes é lento ou deformado. Há aumento da cárie dentária.
• Problemas com as unhas (como unhas pequenas ou ausentes) e descoloração do cabelo
• Há problemas com o desenvolvimento do corpo, onde uma parte do corpo se desenvolve mais rapidamente do que a outra.

Tratamento da Incontinência de Pigmentos Achromianos ou Hipomelanose de Ito

Não existe tal tratamento para Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito.

• As crises parciais podem ser tratadas com anticonvulsivantes específicos. No entanto, quase 30% dos pacientes que sofrem de Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito não respondem a este tratamento e podem ser considerados para a respectiva cirurgia de epilepsia, dieta cetogênica e estimulação do nervo vagal.
• Cremes despigmentantes tópicos como hidroquinona,corticosteróidese o ácido kójico pode ser aplicado para fotoproteção das áreas hipopigmentadas.
• A criança com Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito pode ser encaminhada para intervenção precoce. Se houver atrasos no desenvolvimento, a criança também poderá precisar de apoio educacional.
• Condições como catarata e fenda palatina podem ser tratadas cirurgicamente.
• O problema do comprimento das pernas deve ser corrigido através de cirurgia ou correção da altura do calçado.
• Não há restrições dietéticas na Incontinência Pigmentar Achromiana ou na Hipomelanose de Ito.

Tratamento da Incontinência Pigmentada Achromiana ou Hipomelanose de Ito

Não existe terapia medicamentosa para Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito; portanto, a ênfase está no manejo da síndrome. Além disso, os sintomas da Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito variam de paciente para paciente e, portanto, o manejo também varia. Portanto, é importante que o paciente e seu cuidador adotem alguns mecanismos de enfrentamento para lidar com a síndrome. As estratégias de enfrentamento são as seguintes:

• Pacientes que sofrem de Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito devem ser ensinados a cuidar dos dentes e dos olhos.
• Adultos com dificuldades de aprendizagem necessitam de apoio de enfermagem ao longo da vida.
• A terapia comportamental pode ser útil para pessoas com Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito.
• Ocupacional efonoaudiologia também é útil para pacientes com Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito.
• Os diferentes tipos de terapias são administrados ao paciente por semana, durante alguns meses ou anos. Se tais terapias forem iniciadas precocemente, isso leva a resultados positivos nos pacientes.

Prognóstico da Incontinência Pigmenti Achromians ou Hipomelanose de Ito

O resultado depende da gravidade da Incontinentia pigmenti achromians ou da Hipomelanose de Ito. Alguns casos de incontinência pigmentar acrômica apresentam menos manifestações clínicas e são benignos; enquanto outros casos podem apresentar sintomas profundos que podem levar à mortalidade infantil ou a um mau prognóstico.

Epidemiologia da Incontinentia Pigmenti Achromians ou Hipomelanose de Ito

Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito é uma síndrome genética rara; portanto, há dados epidemiológicos limitados disponíveis. É a terceira doença neurocutânea mais comum. Não há preferência por nenhuma raça. A proporção entre homens e mulheres é de 1:1,2. A extensão da ocorrência dos sintomas parece ser a mesma em ambos os sexos. Quase 54% dos casos de Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito são detectados no nascimento, enquanto 70% deles são diagnosticados durante o primeiro ano de vida.

Complicações da Incontinência Pigmenti Achromians ou Hipomelanose de Ito

Os defeitos genéticos que apresentam efeitos sistêmicos que levam a complicações na Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito são os seguintes:

• Malformações cerebrais que levam a convulsões
• Risco de retardo mental e autismo que leva à dificuldade de aprendizagem
• Deterioração de habilidades neurocognitivas
• Complicações oftálmicas, como problemas de visão
• Complicações que afetam a bexiga, o sistema endócrino e renal
• Presença de vários tumores benignos e malignos
• A presença de malformações craniofaciais da fissura labiopalatina que interfere na alimentação e leva a problemas de fala
• Presença de pés tortos
• Distúrbio emocional devido a problemas com a aparência física
• Problemas para andar devido à escoliose.

Diagnóstico de Incontinência Pigmenti Achromians ou Hipomelanose de Ito

O médico primeiro realiza o exame físico e registra o histórico médico. Devido ao fato de vários sistemas orgânicos serem afetados, o diagnóstico envolve também o exame de diferentes órgãos.

• Diagnóstico das lesões cutâneas através do exame com lâmpada de Wood
  • Alterações pigmentadas padronizadas da pele e de cor mais clara do que as áreas circundantes
  • Estrias sistêmicas
  • Manchas ou máculas hipopigmentadas semelhantes a verticilos que ocorrem em qualquer parte do corpo
  • Padrões rodados de mudanças de cor presentes no tronco e padrões lineares nas pernas e braços. Estas são chamadas de linhas de Blaschko. A causa dessas linhas não é compreendida.
  • À medida que envelhecemos, as lesões hipopigmentadas tornam-se mais visíveis com a idade.
• Junto com as alterações cutâneas, as alterações neurológicas e oftalmológicas também são examinadas por meio desistema nervoso centralimagem usando ressonância magnética e exame oftalmológico completo.
• Exame neurológico para avaliar a extensão dos problemas neurológicos, como convulsões.
• Audiologia e Ecocardiograma são realizados
• Ultrassonografia de outros órgãos também é feita
• São realizados exames bioquímicos gerais, hemograma completo e exame de urina.
• A análise citogenética, um teste genético, é feita para determinar as aberrações cromossômicas. Esses testes revelam o tipo e a extensão das alterações cromossômicas. A análise por PCR não pode ser realizada porque o gene exato envolvido na patogênese não é conhecido.
• A biópsia de pele também é feita para auxiliar na confirmação adicional.

Não existe um teste definitivo para diagnosticar Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito, pois os sintomas variam de paciente para paciente e não há homogeneidade. Portanto, vários testes relacionados são feitos para confirmar o diagnóstico de Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito.

Prevenção da Incontinentia Pigmenti Achromians ou Hipomelanose de Ito

A incontinência pigmentar acrômica ou a hipomelanose de Ito não podem ser prevenidas. Somente no caso de mulheres casadas que sofrem de incontinência pigmentar acrômica leve e estão grávidas, há chances de o filho nascer com a síndrome. Para prevenir tais casos, os pais devem ser aconselhados a abortar a criança. O aconselhamento de ambos os pais é importante.

Conclusão

Incontinentia pigmenti achromians ou Hipomelanose de Ito é uma doença genética rara. Até o momento nenhuma pesquisa foi capaz de indicar uma alteração genética ou cromossômica definitiva associada à sua patogênese. Muitas pessoas não estão cientes deste distúrbio neurocutâneo. Portanto, é importante criar consciência sobre esse transtorno.

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