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A displasia septo-óptica foi descoberta pela primeira vez pelo Dr. Reeves em 1941. A displasia septo-óptica era anteriormente chamada de síndrome de de Morsier. Por consistir em três sintomas principais, é atualmente denominado complexo de Displasia Septo-óptica (SOD).
O que é displasia septo-óptica?
A displasia septo-óptica é uma doença congênita rara, em que há uma anormalidade precoce no desenvolvimento do prosencéfalo. A displasia septo-óptica é caracterizada por uma tríade de sintomas, que inclui subdesenvolvimento do nervo óptico, ausência de septo pelúcido e glândula pituitária subdesenvolvida (hipoplasia hipofisária).
O subdesenvolvimento ou hipoplasia do nervo óptico leva a nervos ópticos que são pequenos e fazem menos contatos do que o normal entre os olhos e o cérebro. Isso leva à visão prejudicada ou deficiente em um ou ambos os olhos e, em alguns casos, leva à cegueira. Também está associado a movimentos laterais incomuns e outros problemas oculares.
Outro sintoma da displasia septo-óptica indica que durante a fase inicial de desenvolvimento, há um desenvolvimento anormal de estruturas, especialmente do septo pelúcido, que separa as metades direita e esquerda do cérebro. Existe uma anormalidade ou o septo pelúcido não se desenvolve, o que por sua vez leva a problemas neurológicos.
O terceiro sintoma é de hipoplasia hipofisária. A glândula pituitária presente na base do cérebro produz hormônios importantes que controlam as principais funções do nosso corpo. Por isso é chamada de glândula de controle mestre. Quando há subdesenvolvimento dessa glândula, isso leva à ausência ou à menor produção de hormônios. Isso, por sua vez, afeta todo o desenvolvimento de um indivíduo.
Sintomas de displasia septo-óptica
Os sinais e sintomas da Displasia Septo-óptica podem variar de indivíduo para indivíduo. Algumas pessoas que sofrem de displasia septo-óptica podem apresentar todas as três características, enquanto outras podem apresentar quaisquer dois sintomas. Apenas em 30% dos casos todos os sintomas da displasia septo-óptica são observados, enquanto em 62% dos casos são observados quaisquer dois sintomas de displasia septo-óptica. Quando qualquer um dos sintomas é encontrado isoladamente, não é considerado um caso de Displasia Septo-óptica.
Os seguintes sintomas de displasia septo-óptica são observados:
- Anormalidade do nervo óptico leva à deficiência visual. Existem movimentos oculares incomuns, pois os olhos não conseguem focar bem.
- A ausência de septo pelúcido leva ao desenvolvimento anormal do cérebro. Além disso, isto está associado a ataques epilépticos, atraso no desenvolvimento, problemas intelectuais, paralisia cerebrale movimentos anormais.
- A hipoplasia hipofisária ou hipopituitarismo tem muito menos produção de hormônios essenciais, o que resulta em crescimento lento e baixa estatura. No caso do pan-hipopituitarismo, não há produção de nenhum hormônio e está associado a crescimento muito lento, hipoglicemia e problemas no desenvolvimento sexual.
- A displasia septo-óptica é uma anormalidade altamente variável. Muitos pacientes apresentam sintomas adicionais (que nem sempre são descritos), como os defeitos digitais.
Epidemiologia da Displasia Septo-óptica
A displasia septo-óptica é incomum e ocorre em 1 em cada 10.000 nascidos vivos. A displasia septo-óptica pode ser observada em bebês do sexo masculino e feminino. Embora a maioria dos casos seja esporádica, existem alguns pacientes que apresentam padrão de herança familiar.
Prognóstico da Displasia Septo-óptica
Quanto mais cedo for feito o diagnóstico de displasia septo-óptica, melhor será o resultado. Quando a criança não é tratada devido a anomalias, o paciente com displasia septo-óptica corre um risco aumentado de hipoglicemia, crises adrenais e, em última análise, morte.
Causas da displasia septo-óptica
A causa exata da displasia septo-óptica não é conhecida. Observa-se que a displasia septo-óptica ocorre em bebês nascidos de mães muito jovens. É esporádico e não apresenta recorrência nas gestações subsequentes.
Estudos genéticos e moleculares revelaram que os genes HESX1, OTX2 e SOX2 desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário e são necessários para a formação dos olhos, da glândula pituitária e das estruturas do prosencéfalo. Quaisquer mutações nesses genes levam a anormalidades durante o desenvolvimento dessas estruturas. As pesquisas em andamento visam encontrar mais mutações genéticas que possam estar levando à condição de displasia septo-óptica.
A maioria dos casos de Displasia Septo-óptica são esporádicos; enquanto poucos mostram herança familiar como condição autossômica recessiva ou padrão de herança autossômico dominante.
Fatores de risco na displasia septo-óptica
Prevê-se que fatores genéticos e ambientais desempenhem um papel na causa da displasia septo-óptica. Os fatores de risco ambientais da displasia septo-óptica incluem infecção viral, alguns medicamentos, álcool e obstrução do fluxo sanguíneo para áreas específicas do cérebro durante fases importantes do desenvolvimento do feto.
Diagnóstico de displasia septo-óptica
O diagnóstico da displasia septo-óptica envolve o diagnóstico multidisciplinar com médicos de diferentes áreas.
- O oftalmologista ou oftalmologista diagnostica os olhos com a ajuda de um oftalmoscópio e verifica o nervo óptico e os movimentos oculares.
- O especialista em cérebro observa a estrutura do cérebro processando a tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância magnética (MRI). Ao realizar esses testes, o médico deverá ser capaz de detectar se há alguma anormalidade no cérebro ou se haverá algum problema no cérebro no futuro.
- O endocrinologista verificará se há alguma anormalidade nos níveis hormonais realizando exames de sangue do paciente, especialmente para verificar as funções da hipófise. Mesmo que a criança não tenha problemas nos estágios iniciais de desenvolvimento, ela os desenvolverá mais tarde na vida. Portanto, é necessário verificar anormalidades hormonais com muita frequência à medida que a criança cresce.
Tratamento da displasia septo-óptica
Não existe um tratamento médico único disponível para tratar completamente a displasia septo-óptica. Geralmente, a cirurgia pode ser realizada para corrigir as anormalidades do nervo óptico. A terapia hormonal ou terapia de reposição hormonal para displasia septo-óptica é administrada para corrigir a menor quantidade de hormônios produzidos pela glândula pituitária.
Lidando com a displasia septo-óptica
Pacientes com Displasia Septo-óptica são obrigados a fazer acompanhamento regular com equipe multidisciplinar. O paciente precisa verificar o funcionamento do olho, os níveis hormonais e o desenvolvimento do cérebro. O aconselhamento genético é feito nos casos em que há risco familiar associado.
Conclusão
A displasia septo-óptica é uma doença heterogênea muito rara. Devido aos seus sintomas variáveis, há um atraso significativo no seu diagnóstico exato. No geral, são necessários mais estudos de investigação para obter uma melhor compreensão da displasia septo-óptica, o que permitirá o diagnóstico adequado e estratégias de tratamento para ajudar o paciente a ter uma vida melhor no futuro.
