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O que é lisencefalia?
A lisencefalia é um distúrbio genético do cérebro no qual o cérebro não desenvolve as dobras e sulcos necessários para o funcionamento normal do cérebro. A lisencefalia é uma condição extremamente rara e afeta significativamente o desenvolvimento mental da criança.
A lisencefalia foi classificada em três tipos: tipo I, II e III, dos quais o tipo I é o mais grave e o tipo III é a forma mais branda de lisencefalia.
Anatomicamente falando, o cérebro possui uma série de dobras e sulcos que são necessários para acomodar as numerosas quantidades de tecidos cerebrais em um espaço fechado. Nos casos de lisencefalia, esses sulcos e dobras estão faltando e o cérebro fica completamente liso, resultando no funcionamento inadequado do cérebro, causando defeitos neurais e de desenvolvimento em uma criança.
Esse sulco e dobramento do cérebro começam durante o desenvolvimento fetal. Acredita-se que genes anormais sejam a principal causa da lisencefalia, embora certas infecções virais durante a gravidez e fluxo sanguíneo insuficiente para o feto também possam causar essa condição. O tratamento para a Lissencefalia é principalmente de suporte e não existe uma cura clara para esta condição.
Quais são as causas da lisencefalia?
Conforme afirmado, a Lisencefalia é uma condição genética e estudos identificaram várias malformações genéticas que podem contribuir para o desenvolvimento da Lisencefalia. Além disso, certas infecções virais e fluxo sanguíneo deficiente para o feto também são uma das causas da Lissencefalia.
A lisencefalia se desenvolve quando o feto tem cerca de 14 semanas de idade. É nesta fase do desenvolvimento fetal que as células nervosas começam a se mover para outras áreas do cérebro à medida que se desenvolvem, mas nos casos de lisencefalia essas células nervosas não se movem, resultando na anormalidade cerebral. Certas condições médicas genéticas, como a síndrome de Walker-Warburg, também foram associadas à lissencefalia.
Quais são os sintomas da lisencefalia?
Uma criança que nasce com Lisencefalia pode ter uma cabeça extremamente pequena, mas isso não acontece em todos os casos de Lisencefalia. Alguns dos outros sintomas da Lissencefalia são:
- Problemas com alimentação
- Falha em prosperar
- Não atingir os marcos de desenvolvimento a tempo
- Deficiência intelectual
- Dedos ou mãos deformados
- Persistenteespasmos musculares
- Retardo psicomotor
- Crises frequentes de convulsões
- Disfagia.
Como é diagnosticada a lisencefalia?
Caso haja histórico familiar de Lisencefalia em algum dos pais, eles podem fazer um exame de ultrassom por volta das 20 semanas de gravidez para verificar se o feto tem Lisencefalia ou não. Além disso, para o diagnóstico confirmativo de lisencefalia, o médico assistente, após observar os sintomas, pode recomendar imagens avançadas do cérebro na forma deTCouExames de ressonância magnéticaprocurar áreas onde não ocorreu dobramento do cérebro e confirmar o diagnóstico e o grau de gravidade da lisencefalia. A maioria das crianças sofre de grau III, que é a forma leve de Lissencefalia.
Como é tratada a lisencefalia?
Não há cura para a Lissencefalia e o tratamento visa dar apoio e conforto à criança. Crianças que têm problemas de alimentação e dificuldade para engolir alimentos podem precisar de uma sonda NG colocada para fins nutricionais.
Nos casos em que uma criança tem hidrocefalia devido à lisencefalia, pode ser necessária uma cirurgia para drenar o excesso de líquido acumulado no cérebro. Serão necessários medicamentos para controlar as convulsões resultantes da lisencefalia.
Qual é o prognóstico da lisencefalia?
O prognóstico geral da Lissencefalia depende da gravidade da doença. Uma criança que sofre de lisencefalia grau I, que é a forma mais grave, terá um prognóstico extremamente ruim para funcionar normalmente e pode não se desenvolver além do nível de três meses em termos de função. Crianças com formas leves de Lisencefalia tendem a levar mais ou menos um estilo de vida normal, com muito pouca ou nenhuma anormalidade cerebral devido à Lisencefalia.
