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O que é esferocitose hereditária?
A esferocitose hereditária é uma condição patológica caracterizada pela forma irregular dos glóbulos vermelhos. A forma usual de um glóbulo vermelho é semelhante a um disco e plana, enquanto na Esferocitose Hereditária os glóbulos vermelhos tornam-se esféricos.
Eles também tendem a ficar mais rígidos do que os glóbulos vermelhos normais. Em circunstâncias normais, o sistema de defesa do corpo começa no baço. A função do baço é filtrar as bactérias e as células danificadas da corrente sanguínea.
Nos casos de esferocitose hereditária, torna-se difícil para os glóbulos vermelhos passarem pelo baço devido ao seu formato, o que faz com que o baço decomponha os glóbulos vermelhos mais rapidamente do que deveriam. Isso resulta em uma condição médica conhecida como anemia hemolítica. A vida útil normal de um glóbulo vermelho é de até 120 dias, mas é reduzida para um máximo de 30 dias em casos de Esferocitose Hereditária.
Quais são as causas da esferocitose hereditária?
Um defeito genético é a causa raiz da Esferocitose Hereditária. Isto é apoiado pelo facto de que se um membro da família de um indivíduo tiver esta condição, então as probabilidades de ele desenvolver Esferocitose Hereditária aumentam. Esta condição é geralmente observada em pessoas que pertencem à ascendência do Norte da Europa.
Quais são os sintomas da esferocitose hereditária?
Os sintomas da Esferocitose Hereditária podem ser variáveis e variar de leves a graves. Eles diferem basicamente dependendo da gravidade da doença. Em alguns casos, os sintomas são tão leves que os pacientes podem nem saber que podem ter Esferocitose Hereditária. Alguns dos sintomas da Esferocitose Hereditária são:
Anemia:Isso é causado porque os glóbulos vermelhos se decompõem mais rapidamente do que normalmente deveriam. Isso resultará em sintomas semelhantes aos da anemia, como fadiga persistente, falta de ar, irritação fácil, tontura persistente, taquicardia, dores de cabeça frequentes e icterícia.
Icterícia:Este é mais um sintoma da Esferocitose Hereditária. Isto porque quando as células se decompõem libertam bilirrubina e quando os glóbulos vermelhos se decompõem demasiado rapidamente há acumulação de bilirrubina levando aos sintomas clássicos de icterícia.
Cálculos biliares:O acúmulo excessivo de bilirrubina também leva ao desenvolvimento de cálculos biliares. Essa condição pode permanecer assintomática até que haja obstrução causada por cálculos biliares, caracterizada por sintomas de dor aguda no abdome direito, dor no ombro direito, perda de apetite, náuseas e vômitos. Além disso, a esplenomegalia é outra causa comum de esferocitose hereditária.
Os sintomas da Esferocitose Hereditária em bebês e crianças são ligeiramente diferentes dos adultos. Eles podem apresentar sinais de icterícia na primeira semana de vida. Além disso, eles mostram sinais de estarem inquietos e irritados, têm dificuldade para se alimentar, dormem demais do que o normal e têm baixa produção de urina.
Como é diagnosticada a esferocitose hereditária?
A maioria dos casos de Esferocitose Hereditária é diagnosticada na primeira infância ou no início da puberdade. Na maioria dos casos, há história familiar de Esferocitose Hereditária.
Para confirmar o diagnóstico, o médico pode perguntar sobre o histórico pessoal e familiar do paciente para determinar se mais alguém da família teve o mesmo distúrbio. Um exame físico detalhado será realizado em busca de baço aumentado que estará presente em casos de Esferocitose Hereditária.
Será feito um exame de sangue no qual o formato dos glóbulos vermelhos será analisado ao microscópio e o formato irregular dos glóbulos vermelhos confirmará virtualmente o diagnóstico de Esferocitose Hereditária. Além disso, podem ser verificados os níveis de bilirrubina, que estarão elevados em casos de Esferocitose Hereditária.
Como é tratada a esferocitose hereditária?
Não existe um tratamento claro para a Esferocitose Hereditária, mas o tratamento é principalmente sintomático. O médico formulará um plano de tratamento dependendo da extensão e gravidade da doença.
A cirurgia é uma opção para a forma moderada a grave de Esferocitose Hereditária. O procedimento realizado é a esplenectomia em que o baço é removido. Isto permitirá que os glóbulos vermelhos vivam mais, embora não altere de forma alguma a forma dos glóbulos vermelhos. A esplenectomia também ajudará na prevenção de cálculos biliares.
Existem também casos de Esferocitose Hereditária em que não é necessária cirurgia, principalmente em crianças com menos de 5 anos de idade. Além disso, o paciente receberá ácido fólico e vitamina D, que ajudarão na produção de novos glóbulos vermelhos.
Para casos graves de anemia, podem ser necessárias transfusões de sangue como forma de tratamento para anemia causada por Esferocitose Hereditária. A fototerapia é recomendada para recém-nascidos e lactentes com icterícia resultante de Esferocitose Hereditária.
Também é importante que as pessoas com Esferocitose Hereditária sejam vacinadas adequadamente para prevenir infecções, pois qualquer tipo de infecção pode desencadear a destruição dos glóbulos vermelhos e complicar a Esferocitose Hereditária.
