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O que é displasia de Kniest?
A displasia de Kniest é uma condição patológica muito rara do sistema músculo-esquelético, na qual há crescimento ósseo anormal, o que faz com que o indivíduo tenha uma estatura extremamente baixa, juntamente com ossos e articulações deformados. Também pode haver outras anormalidades esqueléticas. A displasia de Kniest é tão rara que estima-se que ocorra em um entre um milhão de nascimentos. As características clássicas da displasia de Kniest são buracos distintos na cartilagem óssea que podem ser claramente visualizados na radiografia.
Esses pequenos orifícios enfraquecem a cartilagem, resultando em inchaço e rigidez extrema da articulação. Os bebês que nascem com displasia de Kniest têm tronco, braços e pernas muito curtos. Também pode haver anomalias faciais, como rosto achatado ou olhos esbugalhados. Bebês com displasia de Kniest também tendem a apresentar anomalias nos pés. Com o tempo devido a esta condição, a criança afetada pode necessitar de visitas frequentes ao médico para condições como escoliose, rigidez da articulação, juntamente com problemas visuais e auditivos devido à displasia de Kniest.
O que causa a displasia Kniest?
A displasia de Kniest pode ser hereditária e também se apresentar como um novo problema com mutação genética espontânea. O gene responsável por causar a displasia de Kniest é o gene COL2A1. Em alguns casos, a mutação deste gene ocorre espontaneamente e o bebê pode ter esta condição sem qualquer histórico familiar desta doença, enquanto em alguns casos a Displasia de Kniest é herdada. A displasia de Kniest é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é boa o suficiente para aumentar o risco de a criança ter displasia de Kniest.
Quais são os sintomas da displasia de Kniest?
Alguns dos sintomas da Displasia de Kniest são:
- Baixa estatura com membros curtos
- Tronco curto do corpo
- Escoliose
- Displasia da anca
- Rigidez das articulações
- Deformidade das articulações impedindo o movimento normal das articulações
- Cartilagem óssea extremamente frágil
- Deformidades nos pés
- Rosto achatado com olhos esbugalhados
- Fenda palatina
- Problemas de audição e visão
- Problemas com respiração.
Como a displasia de Kniest é diagnosticada?
Para diagnosticar a displasia de Kniest, o médico primeiro fará um histórico detalhado do paciente para descobrir se há histórico familiar de uma doença como a displasia de Kniest. Também será realizado um exame físico para procurar deformidades nos pés, rigidez das articulações e também tentar identificar condições como fenda palatina. Além disso, serão feitos estudos radiológicos na forma de raios-X e tomografia computadorizada ou ressonância magnética dos ossos para observar as estruturas internas dos ossos. As próprias radiografias mostrarão claramente buracos na cartilagem, confirmando virtualmente o diagnóstico de Displasia de Kniest.
Se houver suspeita de Displasia de Kniest, um teste genético pode ser feito para confirmar a presença de mutação no gene COL2A1, que confirmará o diagnóstico de Displasia de Kniest. Se houver histórico familiar de displasia de Kniest em algum dos pais, um teste pré-natal pode ser feito para verificar se a criança tem esse distúrbio ou não, fazendo um ultrassom ou amniocentese que dará uma indicação clara se a criança tem as mutações genéticas responsáveis pela displasia de Kniest.
Como é tratada a displasia de Kniest?
O tratamento da displasia de Kniest é bastante complexo devido à variedade de distúrbios que estão incorporados nela, além de sua própria apresentação clínica. Além da baixa estatura, há também anomalias ortopédicas como membros deformados,displasia da anca, rigidez dos membros juntamente com anomalias craniofaciais, como face plana e, portanto, o tratamento da displasia de Kniest requer um esforço multidisciplinar. Serão necessárias cirurgias para tratar condições como discrepâncias no comprimento dos membros, displasia da anca e anomalias craniofaciais, onde pode ser necessária uma terapia extensiva para lidar com a rigidez articular e a dificuldade de movimento das articulações.
O momento da cirurgia é algo que precisa ser planejado. Alguns médicos preferem esperar até que a criança fique um pouco mais velha para realizar a cirurgia, mas na maioria dos casos a cirurgia é feita quando a criança é pequena. Crianças com problemas de audição e visão serão monitoradas de perto para verificar qualquer agravamento do quadro. Condições como escoliose e displasia da anca só se tornam evidentes quando a criança fica um pouco velha e, portanto, a cirurgia para tratar estas condições é suspensa até que os sintomas se tornem mais aparentes. Tratamentos conservadores, como o uso de uma cinta ou elevador, também serão realizados para rigidez e discrepâncias no comprimento dos membros devido à displasia de Kniest.
Qual é o prognóstico da displasia de Kniest?
A Displasia de Kniest não afeta a inteligência de uma criança e, portanto, com o tratamento, a maioria das crianças com Displasia de Kniest leva uma vida normal e saudável, embora haja o risco de a criança desenvolver artrite precoce como resultado da Displasia de Kniest.
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- Displasia de Kniest ou Síndrome de Kniest
