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O que é a doença de Eulenburg?
A Doença de Eulenburg, também conhecida pelo nome de Paramiotonia Congênita, é uma condição patológica genética extremamente rara que normalmente afeta os músculos esqueléticos do corpo. Esta condição não é progressiva, o que significa que não piora com o tempo e os sintomas não se agravam com o passar do tempo. Os sintomas da doença de Eulenburg normalmente podem ser observados na infância.
A principal característica de apresentação da Doença de Eulenburg são crises de rigidez muscular e miotonia. Esses sintomas tendem a piorar com a exposição ao frio e melhorar com o calor. Eles também tendem a ser desencadeados por qualquer tipo de atividade física. Os músculos que tendem a ser mais afetados pela Doença de Eulenburg são os músculos do pescoço, rosto, braços e mãos, embora os músculos das costas e os músculos utilizados para respirar também tendam a ser afetados pela Doença de Eulenburg.
Os indivíduos afetados também tendem a ter períodos em que não apresentam nenhum tônus muscular. A hipertrofia dos músculos também é algo comumente observado em indivíduos com doença de Eulenburg.
Não existe tratamento específico para a doença de Eulenburg, mas com a adesão a uma dieta adequada e equilibrada e a modificações no estilo de vida, o indivíduo afetado pode levar uma vida normal, apesar da doença de Eulenburg.
Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma única cópia do gene defeituoso é suficiente para um indivíduo desenvolver a doença de Eulenburg.
Quais são as causas da doença de Eulenburg?
A principal causa da doença de Eulenburg é a mutação no gene SCN4A. Segue um padrão de herança autossômico dominante. Em alguns casos, a doença de Eulenburg também pode ser causada por uma mutação de novo ou espontânea do gene responsável por causar a doença de Eulenburg.
Isso geralmente acontece nos espermatozoides ou óvulos e ocorre no momento da concepção da gravidez. Nesses casos, esse distúrbio não é hereditário. O gene SCN4A é responsável pelo funcionamento dos músculos esqueléticos do corpo.
Os músculos esqueléticos são responsáveis pelo movimento do corpo, puxando os tendões que estão ligados aos ossos, fazendo com que o corpo se mova. A mutação no gene SCN4A resulta no funcionamento prejudicado dos músculos esqueléticos, tornando os músculos rígidos e afetando o movimento do corpo, que é a característica da doença de Eulenburg.
Quais são os sintomas da doença de Eulenburg?
A principal característica da doença de Eulenburg é a rigidez muscular e a miotonia ou incapacidade dos músculos de relaxar após a contração. Os músculos mais afetados são os músculos faciais, os músculos do pescoço e das extremidades superiores, os músculos usados para engolir e respirar e os músculos das costas.
Os sintomas da doença de Eulenburg tornam-se aparentes normalmente na primeira infância e quando a criança atinge a adolescência já está no auge. A gravidade dos sintomas não piora e o quadro da doença não progride com o tempo.
A gravidade da rigidez muscular é variável e difere de indivíduo para indivíduo, mas tende a piorar em temperaturas mais frias e a aliviar em climas mais quentes.
Os sintomas também tendem a piorar com a atividade, aliviados pelo repouso. Em alguns casos, a rigidez muscular pode surgir repentinamente e tender a dificultar a realização de atividades da vida diária.
Os indivíduos afetados também podem ter dificuldade em largar pequenos objetos, como uma caneta, depois de segurá-los por um período de tempo, devido à rigidez muscular resultante da doença de Eulenburg. Em alguns casos, o indivíduo afetado também pode sentir falta de ar e aperto no peito como resultado da Doença de Eulenburg.
Como é diagnosticada a doença de Eulenburg?
Para o diagnóstico da doença de Eulenburg, será feita uma avaliação clínica completa e anamnese. Isso servirá para avaliar a gravidade dos sintomas e sua duração.
O médico também pode recomendar a realização de um teste eletromiográfico para verificar o estado dos músculos e procurar qualquer fraqueza muscular. Um EMG positivo apontará para um diagnóstico de Doença de Eulenburg, mas para confirmação podem ser realizados testes que mostrarão claramente a mutação no gene SCN4A, confirmando o diagnóstico da Doença de Eulenburg.
Como é tratada a doença de Eulenburg?
O tratamento da Doença de Eulenburg é puramente sintomático. Com a adesão a uma alimentação balanceada e modificações nas atividades evitando locais mais frescos e outras atividades que tendem a agravar os sintomas o indivíduo afetado pode levar uma vida normal apesar de ter a Doença de Eulenburg.
Recomenda-se também que o indivíduo afetado tenha alta ingestão de potássio em sua dieta, o que tende a aliviar a maioria dos sintomas da doença de Eulenburg.
O principal objetivo do tratamento é diminuir ao máximo os sintomas e permitir que o paciente leve uma vida o mais normal possível, apesar de ter a Doença de Eulenburg. Em alguns casos, medicamentos como mexiletina e acetazolamida também demonstraram alguma eficácia no tratamento da doença de Eulenburg.
