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O que é a síndrome de Wieacker?
A Síndrome de Wieacker é uma condição genética patológica extremamente rara que é gradualmente progressiva e é caracterizada por várias deformidades das articulações das extremidades inferiores, especificamente contraturas articulares, degeneração gradual dos músculos e, em alguns casos, anormalidades intelectuais.
Os indivíduos afetados com a síndrome de Wieacker também tendem a ter dificuldade com o movimento de certos músculos, incluindo os músculos dos olhos, rosto e língua.
A Síndrome de Wieacker é causada por uma mutação no gene ZC4H2, que é extremamente vital para o desenvolvimento do sistema nervoso na fase embrionária de desenvolvimento de uma criança.
Esta condição segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são essenciais para o desenvolvimento da Síndrome de Wieacker.
Quais são as causas da síndrome de Wieacker?
Como afirmado, a Síndrome de Wieacker é causada devido à mutação do gene ZC4H2, que é uma doença ligada ao X. Este gene é extremamente vital para o desenvolvimento do sistema nervoso central e periférico durante a fase embrionária do desenvolvimento do feto. Esta condição segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são essenciais para o desenvolvimento da Síndrome de Wieacker.
Quais são os sintomas da síndrome de Wieacker?
A degeneração muscular e as contraturas articulares das extremidades inferiores são as principais características da Síndrome de Wieacker. A condição progride gradualmente levando à atrofia muscular de alguns músculos das mãos e pernas.
A deficiência intelectual também é observada em alguns casos de Síndrome de Wieacker. Certas anormalidades oculares, como a incapacidade de mover os olhos completamente como resultado da degeneração muscular dos olhos, são outro sintoma da Síndrome de Wieacker. O indivíduo afetado também pode apresentar ptose e estrabismo em decorrência da Síndrome de Wieacker.
Além disso, como resultado da degeneração dos músculos da face e da língua, o indivíduo afetado também pode ter dificuldade para mover a face e a língua de maneira adequada na Síndrome de Wieacker.Cifoescolioseé mais um sintoma observado em indivíduos com Síndrome de Wieacker.
Como é tratada a síndrome de Wieacker?
Ainda não há cura para a Síndrome de Wieacker e o tratamento é puramente de suporte e sintomático. Isso ocorre porque há muito pouca informação conhecida na literatura sobre esse diagnóstico.
A cirurgia pode ser de alguma ajuda para corrigir certas deformidades dos pés e das mãos e também para corrigir até certo ponto a cifoescoliose em indivíduos com Síndrome de Wieacker.
A fonoaudiologia e a terapia ocupacional são bastante benéficas em pacientes com deficiência intelectual em decorrência da Síndrome de Wieacker. Ressalta-se aqui que as chances de melhor melhora são observadas nos casos em que o tratamento é iniciado o mais cedo possível para a Síndrome de Wieacker.
