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O que é Síndrome Faciocutâneo-esquelética?
A Síndrome Faciocutâneo-esquelética, também conhecida pelo nome de Síndrome de Costello, é uma condição patológica muito rara que afeta vários órgãos do corpo.
As principais características dessa condição são atrasos no crescimento após o nascimento, juntamente com baixa estatura à medida que a criança cresce e pele solta ao redor do pescoço, palmas das mãos, dedos e solas dos pés.
As crianças afetadas com Síndrome Faciocutâneo-esquelética também tendem a ter tumores benignos ao redor da face e do reto. A deficiência intelectual também é uma das principais características da Síndrome Faciocutâneo-esquelética.
Articulações hiperextensíveis dos dedos também são observadas em indivíduos com Síndrome Faciocutâneo-esquelética. Indivíduos com Síndrome Faciocutâneo-esquelética também tendem a ter defeitos cardíacos na forma de cardiomiopatia, juntamente com características faciais distintas que incluem macrocefalia, lábios anormalmente grossos e narinas largas.
Esses indivíduos também correm maior risco de desenvolver tumores malignos mais tarde na vida. Esta condição causada por mutação no gene HRAS segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é suficiente para que uma criança desenvolva a Síndrome Faciocutâneo-esquelética.
Quais são as causas da síndrome faciocutâneo-esquelética?
Conforme afirmado, a principal causa da Síndrome Faciocutâneo-esquelética é a mutação no gene HRAS e segue um padrão de herança autossômico dominante. A mutação do gene HRAS causa superprodução da proteína HRAS, o que leva ao crescimento e divisão celular anormal e contínuo, levando aos aspectos característicos da Síndrome Faciocutâneo-esquelética.
Quais são os sintomas da síndrome faciocutâneo-esquelética?
A principal característica apresentada em crianças com Síndrome Faciocutâneo-esquelética é a má capacidade de sucção e dificuldades de deglutição. Essas crianças tendem a crescer bastante lentamente quando comparadas às crianças normais.
Este atraso no crescimento faz com que tenham uma baixa estatura à medida que chegam à idade adulta. Crianças com Síndrome Faciocutâneo-esquelética também apresentam atrasos no alcance de seus marcos de desenvolvimento e também apresentam deficiência intelectual em algum grau.
Essas crianças também levam mais tempo para adquirir habilidades de fala e de deambular de forma independente. Outra característica primária da Síndrome Faciocutâneo-esquelética é a presença de pele solta ao redor dos dedos, palmas das mãos e solas dos pés.
Isso se deve à falta de elasticidade adequada da pele devido à Síndrome Faciocutâneo-esquelética. Também pode haver enrugamento da pele nessas áreas, juntamente com hiperpigmentação da pele, onde a pele pode parecer mais escura quando comparada à cor da pele em outras áreas do corpo.
Articulações hiperextensíveis são outra característica primária da Síndrome Faciocutâneo-esquelética. As articulações dos dedos e do punho são as mais afetadas por esta condição, resultando em desvio ulnar.Escolioseecifosetambém é observada em crianças com Síndrome Faciocutâneo-esquelética à medida que crescem.
Crianças com Síndrome Faciocutâneo-esquelética também tendem a ter uma cabeça anormalmente grande, uma condição chamada macrocefalia, orelhas baixas e lábios anormalmente grossos como resultado da Síndrome Faciocutâneo-esquelética.
Existem também certas anormalidades oculares observadas em crianças com Síndrome Faciocutâneo-esquelética e incluem nistagmo e estrabismo. Crianças com essa condição também tendem a desenvolver defeitos cardíacos na forma de cardiomiopatia hipertrófica, como resultado da Síndrome Faciocutâneo-esquelética.
Como é diagnosticada a síndrome faciocutâneo-esquelética?
O diagnóstico da Síndrome Faciocutâneo-esquelética pode ser feito por meio de uma avaliação clínica minuciosa do paciente. As características apresentadas do paciente são boas o suficiente para apontar para um diagnóstico de Síndrome Faciocutâneo-esquelética. Além disso, pode ser realizado um teste genético que mostrará claramente uma mutação no gene HRAS, confirmando o diagnóstico de Síndrome Faciocutâneo-esquelética.
Como é tratada a síndrome faciocutâneo-esquelética?
O tratamento da Síndrome Faciocutâneo-esquelética é basicamente sintomático. Pode exigir esforços combinados de uma equipe de especialistas que inclua pediatras, fonoaudiólogos, cardiologistas, ortopedistas e dermatologistas que possam formular um plano de tratamento mais adequado para o paciente.
Para o tratamento das anomalias cardíacas, nomeadamente a cardiomiopatia hipertrófica, podem ser prescritos medicamentos na forma de beta-bloqueadores que se mostraram bastante eficazes em pacientes com Síndrome Faciocutâneo-esquelética.
A intervenção cirúrgica pode ser necessária para tratar outras anormalidades, como a da pele e outras anormalidades esqueléticas, como pele solta e curvatura da coluna vertebral. A fonoaudiologia e a terapia ocupacional são extremamente benéficas para crianças com Síndrome Faciocutâneo-esquelética que apresentam dificuldades de fala e deglutição, pois podem treiná-las na fala e na deglutição e torná-las o mais independentes possível.
Ressalta-se aqui que o diagnóstico precoce da doença com intervenção precoce proporciona as melhores chances de um bom resultado do tratamento de crianças com Síndrome Faciocutâneo-esquelética.
