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O que é a síndrome da trigonocefalia?
A Síndrome de Trigonocefalia, também conhecida pelo nome de Síndrome C, é uma condição patológica rara causada por uma anormalidade na divisão celular, causando uma anormalidade no número de cromossomos. Em circunstâncias normais, um indivíduo tem 46 cromossomos, mas na Síndrome de Trigonocefália o número de cromossomos é 45 ou 47. Isso é chamado de mosaicismo.
Esta anormalidade na divisão celular ocorre muito cedo no desenvolvimento fetal. Esta anormalidade que resulta na Síndrome de Trigonocefalia é caracterizada pelo fato de a criança nascer com diversas malformações e deformidades, das quais a mais proeminente é uma cabeça de formato triangular, causada pelo fechamento prematuro dos ossos do crânio.
A criança também terá testa estreita e pontiaguda, nariz curto e anormalidades oculares, sendo o estrabismo mais pertinente, anormalidades nas orelhas e pele flácida e flácida. A dificuldade de aprendizagem também é um achado comum em crianças com Síndrome de Trigonocefalia.
Quais são as causas da síndrome de trigonocefalia?
O mosaicismo gonadal é a causa raiz da síndrome de trigonocefalia. O gene exato que resulta na divisão celular anormal e a qual cromossomo está associado ainda não é conhecido e a pesquisa ainda está em andamento para descobrir o gene responsável pelo desenvolvimento da Síndrome de Trigonocefalia.
Quais são os sintomas da síndrome de trigonocefalia?
A principal característica da Síndrome de Trigonocefalia é a cabeça de formato triangular. Algumas das outras características da Síndrome de Trigonocefalia são nariz curto, dobras epicânticas, estrabismo e palato franzido na boca, articulações deslocadas e pele solta.
Hipotonia, paralisia facial, membranas dos dedos das mãos ou dos pés, defeitos cardíacos, dificuldade de aprendizagem e membros curtos são algumas das outras características da Síndrome de Trigonocefalia.
A falha dos testículos em descer até o escroto também é uma das características da Síndrome de Trigonocefalia. As convulsões também são uma característica comum nos casos de Síndrome de Trigonocefalia.
Como é tratada a síndrome trigonocefalia?
Para casos graves, a cirurgia é o tratamento mais recomendado para tratar as deformidades causadas pela Síndrome de Trigonocefalia. Uma cirurgia na cabeça será feita para aliviar um pouco da pressão que se acumula na cabeça devido à deformidade.
A cirurgia também será necessária para corrigir as deformidades da face. As convulsões podem ser controladas com anticonvulsivantes. Será necessária intervenção de diferentes especialidades para correção das demais deformidades causadas pela Síndrome Trigonocefalia. Fora isso, o tratamento é puramente sintomático e de suporte para indivíduos com Síndrome de Trigonocefalia.
