Table of Contents
O que é a síndrome de Winchester?
A Síndrome de Winchester é uma doença muito rara do tecido conjuntivo que se acredita ser causada pela ausência ou mau funcionamento de algumas enzimas cuja função é quebrar substâncias complexas, como gorduras e açúcares, resultando no acúmulo dessas substâncias nos tecidos, especialmente no cérebro e na medula espinhal, resultando em sintomas específicos da Síndrome de Winchester.
Um indivíduo afetado pela Síndrome de Winchester terá estatura anormalmente baixa, dor nas articulações semelhante à de indivíduos com artrite crônica, características faciais distintas e anormalidades oculares e dentárias.
A causa exata desta condição não é conhecida, mas acredita-se que siga um traço autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para que a criança desenvolva a Síndrome de Winchester.
Quais são as causas da síndrome de Winchester?
Como afirmado, a causa exata da Síndrome de Winchester ainda não foi identificada, mas acredita-se que seja causada por uma mutação em alguns genes responsáveis pela produção de proteínas que facilitam a produção de enzimas que decompõem substâncias complexas, como gorduras e açúcares, em unidades menores, para que possam ser absorvidas pelo organismo. Esta condição segue um traço autossômico recessivo. Os pais que são parentes próximos têm maior probabilidade de ter filhos do que outros com Síndrome de Winchester.
Quais são os sintomas da síndrome de Winchester?
A característica clássica da Síndrome de Winchester é a presença de baixa estatura com características faciais distintas. A criança também tende a ter nariz achatado e articulações extremamente inchadas e doloridas.
Haverá rigidez de múltiplas articulações com deterioração gradual dos ossos em uma criança afetada pela Síndrome de Winchester. A deterioração dos ossos ocorrerá especialmente nos ossos das mãos e dos pés.
Haverá também certas anormalidades oculares observadas na presença de catarata. Infecções de ouvido recorrentes também são uma característica comum da Síndrome de Winchester.
As crianças afetadas também tendem a ter uma língua anormalmente grande, dentes mal posicionados e mais dentes do que o normal para a idade, como resultado da Síndrome de Winchester.
Além disso, as crianças com Síndrome de Winchester também terão pele espessa com uma quantidade anormalmente grande de pelos na superfície da pele. À medida que a criança cresce, os níveis de cálcio na criança diminuem e, quando a criança atinge a idade adulta, ela pode desenvolver anomalias ósseas significativas como resultado de níveis esgotados de cálcio devido à Síndrome de Winchester.
Como a síndrome de Winchester é diagnosticada?
Para diagnosticar a Síndrome de Winchester, é necessário preencher os seguintes critérios: presença de baixa estatura, múltiplas contraturas articulares, presença de catarata em idade precoce, características faciais distintas, hiperpigmentação da pele, crescimento excessivo de pêlos na superfície da pele e aparência de couro da pele. Se um indivíduo apresentar todos esses sintomas, isso confirma o diagnóstico da Síndrome de Winchester.
Como a síndrome de Winchester é tratada?
Não há cura para a Síndrome de Winchester e o tratamento é principalmente sintomático e de suporte. A criança pode receber analgésicos ou antiinflamatórios para dores nas articulações ou relaxantes musculares para espasmos musculares. Para o tratamento de infecções podem ser prescritos antibióticos. A inserção de tubos de miringotomia pode ser considerada nos casos em que as infecções de ouvido se tornam muito frequentes e graves.
A fisioterapia agressiva é extremamente útil para relaxar as articulações rígidas. A suplementação de cálcio será recomendada para minimizar as complicações decorrentes da deficiência de cálcio nos ossos. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para corrigir certas deformidades esqueléticas causadas pela Síndrome de Winchester.
