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O que é a síndrome de Townes Brocks?
A Síndrome de Townes-Brocks é uma condição patológica genética rara cuja principal característica é a ausência de abertura anal. Além disso, um indivíduo com essa condição terá ouvidos anormais, causando déficit auditivo e polegares deformados.
Em alguns casos, há anormalidades observadas nos rins, no coração e também nas extremidades inferiores. A Síndrome de Townes-Brocks é uma característica autossômica dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer pai é suficiente para que uma criança desenvolva a Síndrome de Townes-Brocks. A mutação do gene SALL1 é a principal causa do desenvolvimento da Síndrome de Townes-Brocks.
Quais são as causas da síndrome de Townes Brocks?
Conforme afirmado, a mutação no gene SALL1 é a principal causa do desenvolvimento da Síndrome de Townes-Brocks. Segue um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia desse gene defeituoso é suficiente para um indivíduo ter a Síndrome de Townes-Brocks.
Em alguns casos, a Síndrome de Townes-Brocks pode se desenvolver como resultado de uma mutação espontânea no gene SALL1. Estima-se que cerca de metade dos casos de Síndrome de Townes-Brocks sejam devidos a mutações aleatórias ou esporádicas no gene responsável por causar a Síndrome de Townes-Brocks.
Acredita-se que muitas das condições genéticas são causadas por casamentos consanguíneos, ou seja, casamento entre duas pessoas parentes de primeiro grau e esta também é uma das causas da mutação no gene que causa a Síndrome de Townes-Brocks.
Quais são os sintomas da síndrome de Townes Brocks?
A característica mais proeminente da Síndrome de Townes-Brocks é a ausência de abertura anal. Além disso, orelhas de inserção anormalmente baixas com perda auditiva congênita também são um dos sintomas de apresentação da Síndrome de Townes-Brocks. A perda auditiva pode ser moderada a grave e geralmente é progressiva.
Além disso, crianças com Síndrome de Townes-Brocks também terão deformidade no polegar, com o polegar tendo três ossos em vez dos dois ossos normais e até polegares duplicados. Raramente, uma criança com Síndrome de Townes-Brocks terá anormalidades nas extremidades inferiores, especialmente nos pés com terceiro dedo curto e pés chatos.
A disfunção renal também é uma das características associadas à Síndrome de Townes-Brocks. Uma criança com Síndrome de Townes-Brocks pode ter rins girados, rins policísticos ou, em alguns casos, rins subdesenvolvidos.
Também associadas à Síndrome de Townes-Brocks estão anormalidades associadas ao coração, aos olhos e à medula espinhal. O comprometimento mental também é observado em casos raros de Síndrome de Townes-Brocks.
Como a síndrome de Townes Brocks é diagnosticada?
A característica apresentada de ausência de abertura anal é o sinal revelador de que a criança sofre da Síndrome de Townes-Brocks. Além disso, outras manifestações clínicas desta condição também são observadas.
Uma vez suspeitada esta condição, podem ser feitos testes genéticos que mostrarão claramente a mutação no gene SALL1, o que confirmará o diagnóstico da Síndrome de Townes-Brocks.
Como a síndrome de Townes Brocks é tratada?
A cirurgia é a base do tratamento da Síndrome de Townes-Brocks. Será necessária uma cirurgia para fazer uma abertura anal. Avaliações auditivas periódicas precisam ser feitas para verificar o estado do déficit auditivo associado à Síndrome de Townes-Brocks.
Nos casos em que os déficits auditivos não podem ser reparados, o paciente pode receber aparelhos auditivos para ajudar na audição, de modo a torná-lo mais independente.
Além disso, testes periódicos de função renal também precisam ser feitos para verificar o estado do rim e, se alguma anormalidade for encontrada, o tratamento apropriado será realizado para o tratamento da disfunção renal associada à Síndrome de Townes-Brocks.
