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O que significa malformação da mão dividida?
A malformação da mão dividida é uma condição genética rara que se caracteriza pela ausência total ou parcial dos dedos das mãos. Além disso, pode haver membranas nos dedos das mãos. Haverá uma deformidade na mão em garra visível em crianças afetadas com malformação da mão dividida.
Além disso, existem muito mais deformidades que tendem a aparecer na malformação da mão dividida. A gravidade das anormalidades nesta condição tende a variar e pode variar de leve a extremamente grave, onde pode haver ausência completa dos dedos das mãos. Essas variações de deformidades tendem a variar nos membros afetados da mesma família.
A malformação da mão dividida pode seguir um traço autossômico dominante e também recessivo, o que significa que mesmo que uma cópia do gene defeituoso seja herdada de qualquer dos pais, a prole pode desenvolver a malformação da mão dividida. Considerando que, em alguns casos, duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, resultam no desenvolvimento da malformação da mão dividida na prole.
Quais são as causas da malformação das mãos divididas?
A malformação da mão dividida pode seguir um traço autossômico dominante ou recessivo e, em alguns casos, pode resultar de mutação esporádica de genes. Em uma forma herdada de malformação da mão dividida, ambas as mãos serão afetadas, enquanto em casos de mutação genética esporádica ou nova, apenas uma mão será afetada.
Acredita-se que a malformação da mão dividida seja causada por mutações de cinco genes diferentes que estão ligados aos cromossomos 2, 3, 7, 10, um cromossomo X. Mutações de genes em qualquer um dos cromossomos mencionados acima podem resultar no desenvolvimento da malformação da mão dividida.
Quais são os sintomas da malformação da mão dividida?
Existem basicamente dois tipos de malformação da mão dividida, dos quais um é a forma de garra de lagosta, na qual o terceiro dígito da mão está ausente e, em vez disso, há uma fenda em forma de cone que desce até o pulso e divide a mão em duas partes. Os dedos restantes estão unidos. A mão se assemelha à garra de uma lagosta e, portanto, esse tipo de malformação da mão dividida recebe esse nome.
Esta deformidade afeta ambas as mãos de forma semelhante. O segundo tipo de malformação da mão dividida é aquele em que apenas o quinto dígito está presente. Não há nenhuma fenda identificada. Houve casos em que diferentes membros da mesma família apresentaram qualquer uma das variedades da malformação da mão dividida. Em alguns casos, é relatada perda auditiva completa em pessoas com malformação da mão dividida.
Além das deformidades, o indivíduo afetado não terá outras anormalidades e tenderá a viver uma vida normal com inteligência normal, embora tenda a ter limitações físicas na realização de tarefas do dia a dia com as mãos devido à Malformação da Mão Dividida.
Como é diagnosticada a malformação da mão dividida?
A apresentação física das mãos ao nascimento é uma forma virtual de diagnosticar a malformação da mão dividida. Os estudos radiológicos podem fornecer informações adicionais sobre a extensão da deformidade e sobre qualquer outra deformidade que possa estar presente. Além disso, testes genéticos para verificar a mutação dos genes responsáveis por esta condição podem ser feitos para diagnosticar definitivamente a malformação da mão dividida.
Qual é o tratamento para a malformação das mãos divididas?
A maneira mais preferida de tratar a malformação da mão dividida é fazendo uma cirurgia reconstrutiva. Neste, os dedos perdidos são reconstruídos tanto quanto possível.
Se o paciente não for candidato a qualquer tipo de procedimento reconstrutivo, então são preferidas próteses, que podem ser extremamente úteis para tornar o paciente independente e aumentar a capacidade do paciente de realizar atividades diárias da forma mais independente possível, apesar da malformação da mão dividida.
