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O que é a síndrome manhosa?
A Síndrome de Sly, também conhecida pelo nome de Mucopolissacaridose, é uma doença congênita progressiva que tende a afetar quase todos os tecidos e órgãos do corpo. A gravidade com que esta condição afeta uma criança é embora variável. Na pior das hipóteses, a Síndrome Sly pode fazer com que a criança tenha excesso de líquidos no corpo antes mesmo do nascimento. Nesses casos, o bebê nasce morto ou só consegue sobreviver algumas horas após o nascimento.
Os bebês que tendem a ter uma forma mais branda da Síndrome de Sly tendem a apresentar sinais e sintomas dessa condição na primeira infância, com cabeça alta, condição chamada macrocefalia. Há também acúmulo excessivo de líquido no cérebro, resultando em hidrocefalia. Essas crianças também têm características faciais distintas e uma língua anormalmente grande.
O aumento do fígado e do baço também é um dos sinais da Síndrome de Sly. Além disso, crianças com Síndrome de Sly terão defeitos nas válvulas cardíacas e hérnia umbilical. Também pode haver estreitamento das vias aéreas, dificultando a respiração de algumas crianças com Síndrome de Sly, tornando-as propensas a infecções respiratórias superiores frequentes. Algumas crianças também podem desenvolver apneia do sono como resultado da Síndrome de Sly.
Crianças com Síndrome de Sly também tendem a ter certas anomalias oculares que podem causar distúrbios da visão ou, em alguns casos, perda total da visão. A perda auditiva também é um dos achados comuns em crianças com Síndrome de Sly. Além disso, as crianças apresentam infecções de ouvido frequentes e déficits auditivos como resultado da Síndrome de Sly.
As crianças afetadas pela Síndrome de Sly tendem a apresentar atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual, embora a inteligência normal não seja afetada pela Síndrome de Sly. Algumas das deformidades que tendem a ficar mais proeminentes à medida que a criança cresce são a baixa estatura e outras deformidades articulares e ósseas como resultado da Síndrome de Sly.
Quais são as causas da síndrome astuta?
A causa raiz da Síndrome de Sly é uma mutação no gene GUSB, resultando na deficiência de uma enzima chamada beta-glucuronidase. Como resultado da mutação deste gene, desenvolvem-se várias deformidades na criança. A principal função da enzima beta-glucuronidase é a quebra das moléculas de açúcar.
Se a enzima não funcionar adequadamente, resulta no acúmulo dessas grandes moléculas de açúcar, para ser mais específico, lisossomos, causando o que é chamado de distúrbio de armazenamento lisossomal.
O acúmulo gradual das moléculas do açúcar resulta no aumento dos lisossomos, o que faz com que os vários órgãos do corpo aumentem, causando a Síndrome de Sly. Este é um traço autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso de cada pai são necessárias para o desenvolvimento da Síndrome de Sly.
Quais são os sintomas da síndrome astuta?
Os sintomas da Síndrome de Sly são variáveis e diferem de pessoa para pessoa, dependendo da gravidade da doença. Alguns dos sintomas mais proeminentes da Síndrome Sly são:
- Retardo mental
- Atrasos no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Estatura anormalmente baixa
- Tronco curto
- Anormalidades intestinais
- Anormalidades dos olhos
Deformidades musculoesqueléticas que incluem esterno proeminente, luxações frequentes do quadril, articulações congeladas, pé torto, genu valgo,cifoseem alguns casos
- Esplenomegalia
- Hepatomegalia
- Hérnia inguinal
Como a síndrome de Sly é diagnosticada?
A Síndrome Sly pode ser facilmente diagnosticada através de uma avaliação clínica detalhada do paciente, incluindo um histórico detalhado do paciente e o histórico familiar de quaisquer outros membros da família diagnosticados com esta condição.
Se houver suspeita de Síndrome de Sly, serão realizados testes específicos para medir os níveis de beta-glucuronidase no sangue para procurar qualquer acúmulo ou aumento lisossomal.
Assim que os testes mostrarem níveis elevados desta molécula, serão feitos testes genéticos para mutações do gene GUSB, que confirmarão o diagnóstico da Síndrome de Sly.
Como a síndrome manhosa é tratada?
Não existe tratamento específico para a Síndrome de Sly. O tratamento é principalmente de suporte e sintomático. A cirurgia pode ser necessária para tratar deformidades ósseas e condições como hérnias. Também pode ser necessário para o tratamento de anomalias oculares e defeitos cardiovasculares, se algum for identificado.
Deve-se notar aqui que pessoas com Síndrome de Sly tendem a ser muito sensíveis à anestesia devido a vias aéreas malformadas ou defeitos na coluna cervical e, portanto, o anestesista deve ter muito cuidado ao administrar anestesia para realizar qualquer cirurgia em pacientes com Síndrome de Sly.
O aconselhamento genético também é recomendado para pessoas que têm um filho com Síndrome de Sly ou que apresentam fatores de risco para que seus descendentes desenvolvam a Síndrome de Sly.
Qual é o prognóstico da síndrome de Sly?
O prognóstico geral da Síndrome de Sly depende da gravidade dos sintomas. Embora em muitos casos o prognóstico possa não ser tão bom e a criança possa não sobreviver mais do que alguns meses, houve casos em que o paciente sobreviveu até a idade adulta, mas com deficiências significativas como resultado da Síndrome de Sly.
