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O que é a síndrome de Saethre Chotzen?
A Síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença genética rara em que há fusão prematura de certos ossos do crânio, o que resulta no subdesenvolvimento da cabeça do bebê e, em última análise, afeta o formato da cabeça e do rosto do bebê. Além dos ossos do crânio fundidos, algumas outras áreas do crânio também podem estar malformadas devido à Síndrome de Saethre-Chotzen.
Devido a essas malformações, o bebê pode tender a ter testa alta, pálpebras caídas, olhos muito espaçados, assimetria facial e orelhas anormalmente pequenas e deformadas. A Síndrome de Saethre-Chotzen é causada basicamente pela mutação do gene TWIST1. É uma característica autossômica dominante, o que significa que apenas uma única cópia do gene defeituoso é suficiente para que um bebê tenha a Síndrome de Saethre-Chotzen.
Os sintomas da Síndrome de Saethre-Chotzen são bastante variáveis e, além da cabeça e do rosto deformados, pode haver outras anormalidades espalhadas por todo o corpo. A criança afetada tenderá a ter olhos bem espaçados, entre outras anormalidades oculares. Em alguns casos, a Síndrome de Saethre-Chotzen também pode resultar em dedos das mãos e dos pés anormalmente pequenos.
O tratamento da Síndrome de Saethre-Chotzen depende basicamente dos sintomas que a criança apresenta. A cirurgia é essencial para corrigir as anomalias faciais e de cabeça, entre outras deformidades causadas pela Síndrome de Saethre-Chotzen.
Quais são as causas da síndrome de Saethre Chotzen?
Como afirmado acima, a principal causa da Síndrome de Saethre-Chotzen é um gene TWIST1 defeituoso. Este gene faz parte do cromossomo 7. Esta é uma condição autossômica dominante, o que significa que uma única cópia do gene defeituoso é suficiente para que um bebê contraia a Síndrome de Saethre-Chotzen.
Homens e mulheres correm o mesmo risco de desenvolver a Síndrome de Saethre-Chotzen. Em alguns casos, a Síndrome de Saethre-Chotzen também pode ser causada devido a uma mutação espontânea que ocorre no esperma ou no óvulo, resultando no desenvolvimento da Síndrome de Saethre-Chotzen pelo bebê.
Quais são os sintomas da síndrome de Saethre Chotzen?
Os sintomas da Síndrome de Saethre-Chotzen são altamente variáveis e se duas pessoas de uma família apresentam essa condição, seus sintomas podem ser totalmente diferentes um do outro. Os sintomas comuns são a fusão dos ossos do crânio, resultando em cabeça e rosto deformados.
Haverá também deformidades distintas dos dedos das mãos e dos pés. A assimetria facial é outro sintoma bastante comum em crianças com Síndrome de Saethre-Chotzen. Em alguns casos, as crianças tendem a ter uma cabeça triangular como resultado da Síndrome de Saethre-Chotzen.
Devido à fusão dos ossos do crânio, resta muito menos espaço no cérebro, o que resulta no aumento da pressão intracraniana. Alguns dos outros sintomas de Saethre-
A síndrome de Chotzen inclui testa larga, ptose, nariz adunco, desvio de septo nasal, protrusão anormal da mandíbula, olhos muito espaçados, estrabismo, estreitamento anormal dos canais lacrimais, resultando em redução de lacrimejamento e predisposição a infecções oculares frequentes.
A Síndrome de Saethre-Chotzen também causa certas anormalidades musculoesqueléticas com membranas de tecidos moles de alguns dedos, especialmente do segundo e terceiro dedos do pé. A criança afetada também pode ter dedos das mãos e dos pés anormalmente curtos, flexão anormal dos dedos e dedão do pé desviado como resultado da Síndrome de Saethre-Chotzen.
Testículos que não desceram, defeitos renais e cardíacos também são observados em alguns casos de Síndrome de Saethre-Chotzen.
Como é diagnosticada a síndrome de Saethre Chotzen?
Um ultrassom da mãe antes do parto pode indicar claramente que a criança sofre da Síndrome de Saethre-Chotzen. Além disso, após o nascimento da criança, as características faciais específicas são boas o suficiente para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Saethre-Chotzen. Além disso, testes genéticos podem ser feitos para identificar o defeito no gene TWIST1 que confirmará definitivamente o diagnóstico da Síndrome de Saethre-Chotzen.
Como é tratada a síndrome de Saethre Chotzen?
O tratamento da Síndrome de Saethre-Chotzen visa principalmente corrigir primeiro as deformidades que são clinicamente importantes e permitirão que o paciente funcione de maneira mais normal.
Isso requer uma abordagem multidisciplinar no tratamento e requer especialistas de diversas especialidades médicas, como pediatria, cirurgia geral, neurocirurgia, oftalmologia, ortopedia, otorrinolaringologia e neurologistas.
A cirurgia é essencial para tratar os ossos fundidos do crânio, de modo a criar mais espaço dentro do cérebro e reduzir a pressão intracraniana, além de dar forma à cabeça e ao rosto. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir várias manifestações musculoesqueléticas da Síndrome de Saethre-Chotzen. A extensão do procedimento cirúrgico dependerá da extensão e localização da deformidade.
Avaliações cuidadosas do oftalmologista também são essenciais para tratar a ptose e outras anormalidades oculares causadas pela Síndrome de Saethre-Chotzen. Em caso de déficit auditivo, a consulta com um fonoaudiólogo também é muito importante para corrigir o déficit.
Em casos de deficiência intelectual, podem ser necessários especialistas em fonoaudiologia e educação especial para tornar o paciente o mais independente possível, apesar da Síndrome de Saethre-Chotzen.
