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O que é a síndrome de regressão sacral?
A Síndrome de Regressão Sacral é uma condição patológica em que a parte inferior do corpo está subdesenvolvida no momento do nascimento da criança. As áreas mais afetadas pela Síndrome de Regressão Sacral são a região lombar, as extremidades inferiores, o trato geniturinário e o trato gastrointestinal.
A Síndrome de Regressão Sacral também resulta na ausência completa ou total deformação dos ossos da metade inferior da coluna, o que resulta no fechamento incompleto das vértebras ao redor da medula espinhal. Pessoas com Síndrome de Regressão Sacral também tendem a ter escoliose significativa com uma curvatura muito proeminente da coluna vertebral.
Essas anormalidades na medula espinhal podem levar a um tórax com formato anormal, o que pode criar problemas respiratórios para o indivíduo afetado. Além disso, indivíduos com Síndrome de Regressão Sacral tendem a ter ossos do quadril muito pequenos e amplitude de movimento extremamente limitada do quadril.
Além disso, os ossos das extremidades inferiores, especialmente o fêmur, também são extremamente subdesenvolvidos e também as pernas podem estar dobradas, como na posição de um sapo. Indivíduos com Síndrome de Regressão Sacral também tendem a ter pés tortos, tornando a deambulação extremamente difícil para eles.
Também há perda de sensação nas extremidades inferiores em indivíduos com Síndrome de Regressão Sacral. Indivíduos com Síndrome de Regressão Sacral também apresentam rins malformados ou mesmo, em alguns casos, o rim pode estar ausente ou ambos os rins podem estar fundidos. Todas essas anormalidades predispõem o indivíduo a infecções urinárias frequentes e dificuldade no controle da bexiga.
Há também subdesenvolvimento da região genital em indivíduos com Síndrome de Regressão Sacral. Além disso, os indivíduos com Síndrome de Regressão Sacral tendem a ter má rotação dos intestinos, levando a várias complicações gastrointestinais, como constipação frequente e incapacidade de controlar a evacuação, levando à incontinência intestinal frequente.
Quais são as causas da síndrome de regressão sacral?
A causa raiz da Síndrome de Regressão Sacral ainda é uma questão de investigação, pois a causa exata ainda é desconhecida. Os pesquisadores criaram algumas teorias sobre como essa condição pode se desenvolver. Eles acreditam que a genética desempenha um papel fundamental no desenvolvimento da Síndrome de Regressão Sacral.
Além disso, certos fatores ambientais também podem desempenhar um papel no desenvolvimento da Síndrome de Regressão Sacral. A diabetes materna foi identificada como um dos factores de risco mais proeminentes para o desenvolvimento da Síndrome de Regressão Sacral, uma vez que esta condição tende a ocorrer mais em mulheres com diabetes durante a gravidez do que na população em geral.
Alguns dos fatores ambientais que tendem a desempenhar um papel no desenvolvimento da Síndrome de Regressão Sacral são o consumo de álcool durante a gravidez, hipóxia, consumo de ácido retinóico e similares. O desequilíbrio de aminoácidos também é um dos fatores responsáveis pelo desenvolvimento da Síndrome de Regressão Sacral.
Quais são os sintomas da síndrome de regressão sacral?
Os sintomas demonstrados por um indivíduo com Síndrome de Regressão Sacral podem variar de uma pessoa para outra. Alguns sintomas podem ser muito leves e não afetar a qualidade de vida do indivíduo afetado, enquanto alguns dos sintomas podem ser extremamente graves e podem até ser potencialmente fatais.
A característica clássica da Síndrome de Regressão Sacral é a anormalidade presente na coluna lombar e as deformidades das extremidades inferiores. O estreitamento extremo dos quadris também é um dos sintomas da Síndrome de Regressão Sacral. A incontinência intestinal e vesical também é um dos sintomas mais proeminentes da Síndrome de Regressão Sacral.
Além disso, o aumento da frequência urinária e a incapacidade de esvaziar completamente a bexiga também são um dos sintomas da Síndrome de Regressão Sacral. Devido à Síndrome de Regressão Sacral, pode haver danos significativos aos nervos, especialmente nas extremidades inferiores, e levar a anormalidades como contraturas em flexão do quadril e joelho.
A deambulação é significativamente difícil para indivíduos com Síndrome de Regressão Sacral devido a danos nos nervos e às deformidades resultantes das extremidades inferiores. Novamente, esses sintomas são extremamente variáveis, onde alguns indivíduos podem ser capazes de deambular, enquanto outros podem precisar de muletas ou outros dispositivos auxiliares para deambular.
Pacientes com síndrome de regressão sacral também tendem a apresentar anormalidades renais, juntamente com anormalidades da face, como lábio leporino e fenda palatina, além de uma condição chamada ânus imperfurado.
As anormalidades renais devido à Síndrome de Regressão Sacral podem causar obstrução urinária, predisposição a infecções urinárias frequentes, bexiga neurogênica e refluxo vesicoureteral, que são condições que requerem observação cuidadosa ou podem ter consequências graves como resultado da Síndrome de Regressão Sacral.
Como é diagnosticada a síndrome de regressão sacral?
Uma ultrassonografia fetal antes do nascimento da criança pode ser suficiente para informar aos pais que a criança que vai nascer tem Síndrome de Regressão Sacral. Depois que a criança nasce, para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Regressão Sacral, estudos radiológicos na forma de ressonância magnética e tomografia computadorizada podem ser feitos para observar o estado de desenvolvimento da coluna e dos rins e se alguma anormalidade conhecida na Síndrome de Regressão Sacral está presente ou não. Uma vez realizados esses estudos e os resultados simbólicos daqueles encontrados na Síndrome de Regressão Sacral, o diagnóstico é confirmado.
Como é tratada a síndrome de regressão sacral?
O tratamento da Síndrome de Regressão Sacral visa tratar os sintomas que são proeminentes no paciente. Assim, o tratamento para a Síndrome de Regressão Sacral pode diferir de indivíduo para indivíduo. O tratamento requer uma abordagem multidisciplinar e requer contribuições de pediatras, neurocirurgiões, urologistas, ortopedistas, nefrologistas e neurologistas. Com a ajuda de todas essas especialidades, pode-se formular um plano de tratamento definitivo que melhor se adapte ao paciente, proporcionando-lhe uma boa qualidade de vida com poucos ou nenhum sintoma.
Pode haver muitos procedimentos cirúrgicos que podem ser necessários para o tratamento da Síndrome de Regressão Sacral, como se houver rins fundidos, para removê-los será necessário um procedimento cirúrgico complexo.
Da mesma forma, serão necessários procedimentos cirúrgicos para tratar as várias anormalidades da coluna vertebral e outras anormalidades ortopédicas que o paciente terá devido à Síndrome de Regressão Sacral.
O paciente também pode receber medicamentos para tratar infecções urinárias e outras anormalidades do sistema urológico como resultado da Síndrome de Regressão Sacral.
Deve-se notar que a detecção precoce e o tratamento da Síndrome de Regressão Sacral têm maiores chances de sucesso. Além disso, a fisioterapia e a terapia ocupacional também podem ajudar os pacientes com síndrome de regressão sacral.
