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O que é a síndrome de Jervell e Lange Nielsen?
A Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é uma condição patológica hereditária extremamente rara, caracterizada por surdez congênita e anormalidades na atividade elétrica do coração. A gravidade das anomalias cardíacas difere de indivíduo para indivíduo, dependendo da acuidade da doença.
Embora alguns indivíduos com Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen possam ser completamente assintomáticos, outros podem apresentar sintomas significativos que vão desde batimentos cardíacos anormalmente aumentados, causando perda de consciência ou mesmo, em alguns casos, parada cardíaca.
Esses sintomas podem ser desencadeados por qualquer tipo de estresse ou excitação que pode resultar em perda abrupta de consciência. Esses sintomas geralmente começam na primeira infância e seguem um traço autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso precisam ser herdadas de cada pai para que uma criança desenvolva a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
Quais são as causas da síndrome de Jervell e Lange Nielsen?
Acredita-se que a principal causa da Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen seja a mutação de dois genes KCNQ1 e KCNE1. A mutação desses genes resulta na produção de uma proteína disfuncional que é extremamente vital para o funcionamento elétrico adequado da cóclea, que é a parte interna do ouvido e do coração.
Se a atividade elétrica dessas duas partes for prejudicada, os impulsos elétricos dessas partes não poderão ser transportados para o cérebro, resultando em anormalidades no ouvido e no coração, com defeitos auditivos e anormalidades cardíacas que são clássicas para a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
É um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso herdado de cada pai para que uma criança desenvolva a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
Quais são os sintomas da síndrome de Jervell e Lange Nielsen?
Os sintomas da Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen começam desde a primeira infância, com a criança tendo dificuldade para ouvir. Este déficit auditivo pode estar presente no momento do nascimento ou pode desenvolver-se à medida que a criança cresce. O defeito auditivo ocorre devido à incapacidade dos nervos auditivos de transmitir informações sensoriais ao cérebro devido à anormalidade elétrica causada pela Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
Além disso, existem anomalias cardíacas nas quais a criança terá episódios recorrentes de quase síncope ou síncope, significando perda parcial ou completa de consciência. Esses episódios podem ser ativados por qualquer atividade que possa excitar ou assustar a criança, como o som repentino de um telefone tocando e algo semelhante.
Em alguns casos, a criança pode sofrer fibrilação ventricular, o que pode ser potencialmente fatal. Em alguns casos, pode não haver nenhuma causa específica para a criança ter episódios de síncope devido à Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
Como é diagnosticada a síndrome de Jervell e Lange Nielsen?
Uma avaliação médica e clínica completa será realizada inicialmente para diagnosticar a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen. Também será feito um eletrocardiograma para verificar a atividade elétrica do coração que nos casos de Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen será anormal. Este achado aliado ao déficit auditivo é uma revelação virtual que confirma o diagnóstico da Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
Além disso, poderá ser realizado um teste genético que mostrará claramente a mutação dos genes KCNQ1 e KCNE1, o que confirmará definitivamente o diagnóstico da Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
Como é tratada a síndrome de Jervell e Lange Nielsen?
A base do tratamento para a Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen é tratar a perda auditiva e as anomalias cardíacas, tanto quanto possível. O tratamento é puramente sintomático e de suporte.
Aparelhos auditivos podem ser fornecidos para deficiências auditivas. Além disso, um implante coclear pode ser muito eficaz no tratamento do déficit auditivo causado pela Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
Para evitar ameaças graves, como paragens cardíacas ou episódios de síncope, a criança deve ser mantida afastada de qualquer evento que possa causar-lhe stress ou assustá-la, como levar a criança ao cinema, participar em atividades desportivas e deixar a criança emocionada.
Além disso, serão fornecidos medicamentos para manter os batimentos cardíacos sob controle, para que não saiam do controle e causem uma síncope. Betabloqueadores são administrados para anomalias cardíacas. Os medicamentos mais preferidos para controlar esta condição são atenolol e propanolol.
Esses medicamentos diminuirão a carga de trabalho do coração e controlarão muitos dos sintomas. Em certos casos em que os betabloqueadores não são eficazes no controle dos sintomas, é colocado um procedimento no qual um dispositivo chamado CDI, que significa cardioversor-desfibrilador automático, é colocado para normalizar ao máximo a atividade elétrica do coração.
A colocação do CDI é sempre feita em conjunto com medicamentos antiarrítmicos para normalizar o coração tanto quanto possível na Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
