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O que é a doença de Krabbe?
A doença de Krabbe é uma condição patológica hereditária do cérebro extremamente grave e muitas vezes fatal, na qual toda a bainha de mielina, uma estrutura que fica acima das células nervosas e as protege, é destruída em todo o sistema nervoso. Os sintomas da doença de Krabbe podem começar a se tornar evidentes por volta dos seis meses de idade, o que progride rapidamente e o bebê sucumbe à doença por volta dos 2 anos de idade, no máximo. Em alguns casos, esta condição se desenvolve em crianças mais velhas e adultos, mas os sintomas produzidos variam muito.
A doença de Krabbe não tem cura e o tratamento para esta condição é totalmente sintomático e de suporte, deixando a criança ou o paciente o mais confortável possível, embora com o avanço da ciência médica o transplante de células-tronco tenha se mostrado promissor no tratamento de bebês com doença de Krabbe, mas isso precisa ser feito se o diagnóstico for confirmado antes do início dos sintomas. Nos Estados Unidos, um em cada cem mil nascimentos nasce com a doença de Krabbe.
O que causa a doença de Krabbe?
A doença de Krabbe é uma doença hereditária causada por uma mutação no gene GALC que resulta na destruição completa da bainha de mielina em todo o sistema nervoso. Uma vez destruída a bainha de mielina, as células nervosas não são capazes de funcionar adequadamente, levando a diversas complicações. A doença de Krabbe é uma doença autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso precisa ser herdada de cada pai para que o bebê contraia a doença.
Quais são os sintomas da doença de Krabbe?
Como afirmado acima, os sintomas da doença de Krabbe começam a tornar-se aparentes quando a criança atinge os seis meses de idade. Os sintomas aparecem gradualmente no início, mas depois progridem rapidamente. Alguns dos sintomas da doença de Krabbe são:
- Para bebês
- Dificuldades de alimentação
- Choro inexplicável
- Irritabilidade extrema
- Febre sem etiologia clara
- Vigilância diminuída
- Atrasos no desenvolvimento
- Espasmos musculares
- Mau controle da cabeça
- Episódios frequentes de vômito.
À medida que a condição da doença progride, os sintomas incluem
- Convulsões
- Regressão de desenvolvimento
- Gradual perda de audiçãoe visão
- Músculos rígidos
- Postura rígida
- Perda gradual da capacidade de engolir e respirar.
Quando a doença de Krabbe se desenvolve em uma criança mais velha ou em um adulto, os sintomas são totalmente diferentes e incluem:
- Perda progressiva de visão
- Ataxia de marcha
- Falta de foco e pensamento
- Perda de destreza manual
- Fraqueza muscular.
Assim, pode-se dizer que se a doença de Krabbe for diagnosticada em uma criança, as chances de sobrevivência da criança são mínimas, o que não acontece se a doença ocorrer em um adulto.
Como é diagnosticada a doença de Krabbe?
Para um diagnóstico da doença de Krabbe, o médico começará coletando o histórico da criança e observando os sinais e sintomas apresentados pela criança. Em caso de suspeita de Doença de Krabbe, serão feitos estudos laboratoriais onde será coletada uma amostra de sangue e enviada para análise para verificar o nível da enzima GALC que nos casos de Doença de Krabbe será muito baixa ou ausente. Uma vez suspeitada a doença de Krabbe, torna-se importante tentar confirmar o diagnóstico e descobrir se a progressão da doença será rápida e rápida ou não.
Para isso, serão solicitados estudos radiológicos na forma de ressonância magnética ou tomografia computadorizada do cérebro que mostrarão claramente desmielinização ou perda da bainha de mielina no cérebro. Isto mostrará a extensão e progressão da doença e confirmará o diagnóstico da doença de Krabbe. Um estudo de condução nervosa também pode ser realizado para verificar a taxa com que os nervos enviam sinais através do cérebro e se há alguma anormalidade no funcionamento dos nervos. Nos casos de doença de Krabbe, as conduções nervosas serão muito lentas. Um teste genético pode ser feito para procurar mutação no gene GALC e, se presente, confirmará o diagnóstico da doença de Krabbe.
Como é tratada a doença de Krabbe?
Para os bebés que já desenvolveram sintomas da Doença de Krabbe, ainda não existe cura e os tratamentos são puramente sintomáticos e visam manter a criança o mais confortável possível. Para tratamento sintomático, a criança receberá anticonvulsivantes para controle das convulsões. Serão administrados medicamentos para controle de espasmos musculares. Para desacelerar o processo de diminuição do tônus muscular, também será ministrada fisioterapia à criança. Será garantido que a criança receba amplo suporte nutricional conforme e quando a criança perder a capacidade de engolir. Nestes casos, alimentos e suplementos nutricionais podem ser administrados através de sonda gástrica.
Por outro lado, as crianças mais velhas que desenvolvem a doença de Krabbe podem receber terapia física e ocupacional para ajudar a diminuir o tônus muscular e tornar a criança o mais independente possível.
Transplante de células-tronco. Esta é uma das mais novas formas de tratamento para a doença de Krabbe e tem se mostrado promissora, especialmente em bebês, se feita antes do início dos sintomas. As células-tronco contêm microglias, células especiais que tendem a residir no sistema nervoso. Uma vez feito o transplante de células-tronco de um doador saudável, essas microglias começam a se acumular no sistema nervoso e produzem a enzima GALC saudável que ajuda na formação de bainhas de mielina. Isto pode retardar bastante a progressão da doença de Krabbe. As crianças que recebem transplante de células-tronco retardaram significativamente a progressão da doença de Krabbe, mas ainda apresentam grandes dificuldades, especialmente na marcha e na fala.
Qual é o prognóstico da doença de Krabbe?
O prognóstico geral da doença de Krabbe é muito sombrio, pois a doença progride muito rapidamente. Em média, uma criança com diagnóstico confirmado de doença de Krabbe pode sobreviver no máximo dois anos. Em crianças mais velhas, o prognóstico é um pouco melhor, mas, em última análise, elas também sucumbem dentro de 6 a 7 anos após o diagnóstico da doença de Krabbe.
