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A síndrome de Angelman é uma doença genética muito rara que afeta o sistema neurológico. É uma doença congênita que ocorre em um nascimento entre 15.000 nascidos vivos. Sendo uma condição muito rara e devido à falta de conhecimento, muitas vezes é mal diagnosticada como outras condições, como autismoeparalisia cerebral. É caracterizada por atraso no desenvolvimento, problemas de fala, equilíbrio e marcha instáveis, episódios de convulsões, etc. Uma ampla gama de estudos está em andamento para compreender e pesquisar mais sobre a síndrome de Angelman.
A síndrome de Angelman não é detectada ao nascimento. Os sintomas da Síndrome de Angelman são notados quando a criança atinge os 6 a 12 meses. No início, são notados atrasos no desenvolvimento. Depois de alguns anos, quando a criança tem cerca de 2 a 3 anos de idade, são notadas convulsões. Os pacientes afetados pela síndrome de Angelman geralmente têm uma expectativa de vida normal; no entanto, é um distúrbio que dura a vida toda e requer cuidados ao longo da vida. Com o passar do tempo, eles ficam lentos e desenvolvem problemas de sono.
Sintomas da Síndrome de Angelman
Os sintomas mais comuns da síndrome de Angelman são os seguintes:
- Atrasos no desenvolvimento que incluem atraso em engatinhar ou balbuciar. Isso é percebido aos 6 a 12 meses de idade.
- A deficiência intelectual é mais um sintoma da síndrome de Angelman
- Fala mínima ou falta de fala
- Dificuldade de movimento, dificuldade ao caminhar, equilíbrio instável
- Risos repentinos e sorrisos frequentes
- Geralmente uma personalidade feliz e excitável.
A maioria dos sintomas da síndrome de Angelman mencionados acima são observados por volta dos 6 a 12 meses de idade. Existem alguns outros sintomas que são notados após alguns anos, entre os 2 e os 3 anos de idade. Geralmente incluem:
- Convulsões
- Rigidez ou movimentos bruscos repentinos
- Deformidade física, como microbraquicefalia, ou seja, cabeça pequena com achatamento atrás da cabeça
- Empurrando a língua
- Hipopigmentação com leve pigmentação de cabelos, pele e olhos
- Comportamentos anormais, como bater as mãos, levantar os braços ao caminhar, etc.
Causas da Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é uma doença genética causada por um defeito no gene da proteína ligase da ubiquitina E3A (UBE3A) ou no gene do cromossomo 15. No cenário normal, os genes são herdados dos pais em pares, com uma cópia da mãe e uma cópia do pai. Em genes como o UBE3A apenas o lado materno está ativo. No entanto, na síndrome de Angelman, a cópia materna do gene está defeituosa ou ausente. Em alguns casos da síndrome de Angelman, ambas as cópias deste gene são herdadas do pai.
Fatores de Risco da Síndrome de Angelman
Por ser uma síndrome muito rara, pouco se sabe sobre os possíveis fatores de risco da síndrome de Angelman. Um grande número de estudos está em andamento para aprender mais sobre a síndrome de Angelman. Em alguns casos, constatou-se que existe uma história familiar associada à síndrome.
Complicações da Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman tem uma série de complicações associadas, que incluem:
- Problemas de alimentação:Podem surgir problemas de alimentação devido à falta de coordenação entre sucção e deglutição. Isso pode levar à deficiência nutricional. Aconselha-se acompanhamento com pediatra para controle de peso e nutricional. Uma fórmula com alto teor calórico geralmente é recomendada nesses casos.
- Hiperatividade:Indivíduos com síndrome de Angelman geralmente têm pouca atenção e tendem a mudar de uma atividade para outra muito rapidamente. Na maioria dos casos, a hiperatividade diminui com o envelhecimento e geralmente são necessários medicamentos para o seu manejo.
- Problemas de sono devido à síndrome de Angelman:A maioria dos pacientes apresenta padrão sono-vigília anormal e necessita de menos horas de sono. O problema relacionado ao sono melhora com o envelhecimento. Terapia comportamental e medicamentos podem ser necessários para regular o padrão de sono.
- Escoliose como complicação da síndrome de Angelman:Indivíduos com síndrome de Angelman geralmente desenvolvem curvatura espinhal lateral com postura anormal.
- Ganho de peso: Obesidadepode ser um problema em crianças mais velhas com síndrome de Angelman, pois elas têm apetite aumentado.
Diagnóstico da Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é diagnosticada pelo pediatra ou neurologista da criança com base nos sinais e sintomas demonstrados pela criança. Um histórico detalhado do caso é obtido e a criança é observada quanto a sintomas como problemas comportamentais, etc. Exames de sangue abrangentes e estudos genéticos detalhados são feitos para confirmar o diagnóstico. Os testes genéticos realizados incluem o seguinte:
- Teste de metilação do DNA para diagnosticar a síndrome de Angelman:Este teste é feito para estudar o padrão de DNA parental e ajuda na triagem de 3 dos 4 mecanismos conhecidos da síndrome de Angelman.
- Teste FISH/teste CGH para diagnosticar a síndrome de Angelman:Um teste FISH (hibridização in situ fluorescente) ou teste CGH (teste de hibridização genômica comparativa) é feito para determinar as porções faltantes do cromossomo 15.
- Teste de sequenciamento genético UBE3A para síndrome de Angelman:Este estudo é realizado para descartar mutação materna no gene UBE3A.
Tratamento e manejo da síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman como tal não tem tratamento definido. Atualmente, a modalidade de tratamento está focada no gerenciamento dos problemas médicos e de desenvolvimento associados. Com base na extensão da condição e na idade do paciente, o seguinte plano de tratamento pode ser considerado:
- Medicamentos para controlar a síndrome de Angelman:Medicamentos anticonvulsivantes podem ser usados para o tratamento de convulsões em pacientes com síndrome de Angelman.
- Fisioterapia e exercícios para síndrome de Angelman:A manipulação por um fisioterapeuta treinado pode ajudar no gerenciamento de dificuldades de locomoção e problemas de movimento. Certos exercícios caseiros também podem ser recomendados para o mesmo, o que geralmente é realizado com auxílio.
- Terapia de comunicação para lidar com a síndrome de Angelman:Línguas de sinais e comunicação por imagens podem ser ensinadas às crianças e aos pais para melhorar as habilidades de comunicação.
- Terapia Comportamental para Gerenciar a Síndrome de Angelman:Isso geralmente é feito para controlar a hiperatividade e a falta de atenção.
Prevenção da Síndrome de Angelman
Foi encontrada uma ligação entre a história familiar e a incidência da síndrome de Angelman. Se houver um histórico familiar conhecido de síndrome de Angelman ou se uma criança tiver síndrome de Angelman, antes de planejar qualquer gravidez futura, deve-se consultar um médico. Recomenda-se consultar um conselheiro genético antes de planejar uma gravidez em caso de histórico conhecido de alguma doença genética para evitar complicações.
Conclusão
A síndrome de Angelman é uma doença genética complexa muito rara causada por defeito ou mutação no gene UBE3A ou nos genes do cromossomo 15. Essa condição geralmente não é diagnosticada no nascimento. Os sintomas começam a surgir aos 6 a 12 meses de idade como atrasos no desenvolvimento, comprometimento da fala, dificuldades de aprendizagem, dificuldade de movimento e equilíbrio e marcha instáveis. Muitas vezes a condição é confundida com autismo e outros problemas congênitos devido à falta de informações e dados clinicamente relevantes e, portanto, é necessário consultar um médico experiente para o diagnóstico. Indivíduos com síndrome de Angelman costumam ser crianças muito felizes e hiperexcitadas, caracterizadas por falta de atenção e risos e sorrisos frequentes. A condição geralmente é diagnosticada quando o paciente começa a apresentar sinais e sintomas da síndrome de Angelman. Uma série de exames de sangue e testes genéticos são feitos para chegar ao diagnóstico final. Não existe uma modalidade de tratamento definida para curar a doença. Um grande número de pesquisas e estudos estão sendo realizados para compreender melhor e com mais precisão essa condição.
