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Síndrome de Franceschetti-Jadassohn ou Síndrome de Naegel Franceschetti-Jadassohn (NFJS) foi descrita pela primeira vez em 1927 por Naegeli em uma família suíça e foi posteriormente analisada por Franceschetti-Jadassohn em 1953. Conseqüentemente, a síndrome é chamada de síndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn. É um distúrbio pigmentar reticulado.
Visão geral da síndrome de Franceschetti-Jadassohn
A síndrome de Franceschetti-Jadassohn também é conhecida como Dermatopatia Pigmentosa Recticularis. É um tipo raro de displasia ectodérmica que afeta a pele,glândulas sudoríparas, unhas e dentes. A síndrome de Franceschetti-Jadassohn é caracterizada pela presença de pigmentação reticular da pele e ausência de linhas de impressão digital nos dedos. É uma doença genética autossômica dominante em que há uma mutação genética na codificação do gene da proteína queratina 14.
Sintomas da síndrome de Franceschetti-Jadassohn
- Pigmentação reticular da pele. Um padrão em forma de rede de coloração da pele marrom escuro ou cinza, denominado hiperpigmentação reticulada. A pigmentação escura é observada com mais frequência no pescoço, tórax e abdômen e ao redor dos olhos e boca. Aparece cedo na infância e pode persistir ou desaparecer com a idade.
- Bolhas na pele são um dos sintomas da síndrome de Franceschetti-Jadassohn.
- Sudorese anormal (há diminuição ou falta de função das glândulas sudoríparas). Causa desconforto durante o calor excessivo.
- Ausência de dentes
- A hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés também é um dos sintomas da síndrome de Franceschetti-Jadassohn.
- Ausência de linhas de impressão digital nos dedos
- Distrofia ungueal
- Alguns indivíduos afetados também apresentam perda de cabelo no couro cabeludo, sobrancelhas e axilas.
Epidemiologia da Síndrome de Franceschetti-Jadassohn
A síndrome de Franceschetti-Jadassohn é uma doença rara com incidência global de 1 em 3 milhões de pessoas. Muito poucas famílias afetadas foram relatadas na literatura. A síndrome de Franceschetti-Jadassohn afeta igualmente homens e mulheres. Ocorre nos primeiros anos de vida.
Prognóstico da Síndrome de Franceschetti-Jadassohn
Geralmente, um indivíduo com Síndrome de Franceschetti-Jadassohn apresenta inteligência normal e boa saúde. Portanto, o prognóstico geral é bom. No entanto, a pigmentação reticulada, a perda de glândulas sudoríparas e dentes gravemente danificados podem causar problemas.
Causas e fatores de risco da síndrome de Franceschetti-Jadassohn
A síndrome de Franceschetti-Jadassohn é uma doença genética. É causada pela mutação do gene queratina 14 localizado no cromossomo 17q11.2-q21. É herdado de maneira autossômica dominante, ou seja, apenas uma cópia desse gene quando passada de um dos pais é suficiente para causar a síndrome de Franceschetti-Jadassohn na prole. No entanto, alguns casos de síndrome de Franceschetti-Jadassohn podem desenvolver-se devido à ocorrência aleatória.
Fisiopatologia da Síndrome de Franceschetti-Jadassohn
O locus do cromossomo 17q11.2-q21 contém o gene KRT14 que codifica a proteína queratina 14. As queratinas são proteínas fibrosas resistentes que fornecem força à camada externa da pele. Diz-se que desempenha um papel na formação das glândulas sudoríparas e também no desenvolvimento de impressões digitais. O defeito genético ou mutação neste gene leva à alteração no desenvolvimento normal e na estrutura da queratina. Isso afeta o desenvolvimento da pele e das unhas. Porém, uma série de dúvidas, como problemas de produção de suor e alteração na cor da pele, precisam ser elucidadas.
Complicações da Síndrome de Franceschetti-Jadassohn
Observa-se que pessoas com síndrome de Naegeli Franceschetti-Jadassohn (NFJ) apresentam redução ou ausência de sudorese. Portanto, a exposição moderada ao calor e ao exercício pode causar colapso,lavageme tontura nesses indivíduos.
Diagnóstico da Síndrome de Franceschetti-Jadassohn
- A maioria dos sintomas é bastante evidente; portanto, esta doença é diagnosticada cedo na vida. A falta de impressões digitais pode ser facilmente examinada.
- A biópsia de pele é realizada para verificar o estado das glândulas sudoríparas ausentes ou mal formadas.
- O teste genético é realizado para verificar as mutações genéticas dos genes da queratina.
Diagnóstico Diferencial
Há semelhança nos sintomas entre as diferentes displasias ectodérmicas e a síndrome de Franceschetti-Jadassohn. Assim, é feito um diagnóstico diferencial que inclui a diferenciação entreincontinência de pigmento, dermatopatia pigmentosa reticular, disqueratose congênita, paquioníquia congênita, doença de Dowling-Degos e síndrome de Franceschetti-Jadassohn.
Como é tratada a síndrome de Franceschetti-Jadassohn?
Não existe tratamento conhecido para a síndrome de Franceschetti-Jadassohn. Portanto, certos cuidados precisam ser tomados, como:
- A exposição ao calor deve ser mínima. Além disso, deve-se fazer atividades físicas mínimas e envolver-se em atividades de baixo impacto. Deve-se também usar roupas adequadas e usar resfriamento físico com água fria durante os períodos quentes.
- Indivíduos que sofrem da síndrome de Franceschetti-Jadassohn devem manter a higiene bucal e escovar os dentes pelo menos duas vezes ao dia.
- Pele seca deve ser hidratado com emolientes.
- A aplicação de cremes dermatológicos contendo ácido retinóico e ceratolíticos nas palmas das mãos e solas dos pés pode ajudar a prevenir o espessamento da pele em pacientes com síndrome de Franceschetti-Jadassohn.
Conclusão
A síndrome de Franceschetti-Jadassohn é uma síndrome genética rara que afeta a pele, dentes e unhas. Isso afeta a autoconfiança de um indivíduo. Devido à condição ser muito menos prevalente na população, não existem muitos estudos realizados para compreender a sua fisiopatologia subjacente. Assim, mais estudos precisam ser realizados com o objetivo de melhores estratégias de tratamento.
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