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A síndrome de Young recebeu o nome do Dr. Donald Young, que observou pela primeira vez os sinais clínicos desta síndrome em um grupo de pacientes do sexo masculino que apresentavam infertilidade associada a problemas respiratórios recorrentes. Também é chamada de síndrome de Barry-Perkins-Young, em homenagem a seus dois primeiros pacientes.
O que é a síndrome de Young?
A síndrome de Young (SY) é uma doença bem conhecida, observada na idade precoce de jovens do sexo masculino. É uma condição médica rara, caracterizada por uma tríade de sintomas comobronquiectasia, sinusitee azoospermia obstrutiva. Mostra semelhança comfibrose cística. A síndrome de Young é um defeito genético hereditário autossômico recessivo.
Sintomas da Síndrome de Young
Os sintomas da síndrome de Young incluem:
- Bronquiectasia oubronquite
- Sinusite
- Azoospermia obstrutiva:Nesta condição, há uma obstrução ao transporte dos espermatozoides até o trato genital devido ao problema noepidídimo. Devido a isso, embora os espermatozoides sejam formados, eles não se misturam com o sêmen. Os espermatozoides geralmente são hipomóveis e apresentam diminuição na contagem de espermatozoides, o que leva à infertilidade.
- Infecções pulmonares: Pulmõesdesempenham funções normais, mas produzem muco de viscosidade muito alta como resultado de infecção.
- Baqueteamento digital dos dedos das mãos e dos pés.
Geralmente, os sintomas da sinusite desaparecem durante a adolescência; enquanto outros sintomas da Síndrome de Young persistem.
Epidemiologia da Síndrome de Young
A síndrome de Young era muito comum em 1980. Estima-se que 1 em cada 500 homens fosse afetado pela síndrome de Young. Foi sugerido que fosse causado pela exposição ao mercúrio. Actualmente, o uso de mercúrio tem sido restringido, o que resultou na redução drástica da síndrome de Young, tornando-a uma doença rara.
Prognóstico da Síndrome de Young
Como não há tratamento específico, os sintomas da síndrome de Young persistem por toda a vida do paciente. Com algum tratamento inespecífico para bronquite e infecção pulmonar, os sintomas diminuem para proporcionar alívio temporário.
Causas da Síndrome de Young
Embora existam especulações de que a síndrome de Young seja causada por defeitos na motilidade ciliar, ainda não está claro. Mais estudos são necessários para revelar a etiologia da síndrome de Young.
Fatores de Risco da Síndrome de Young
Vários estudos demonstraram que a síndrome de Young é causada pela exposição ao mercúrio. Anteriormente, o cloreto mercuroso era usado em cremes dentais e medicamentos contra vermes no Reino Unido.
Complicações da Síndrome de Young
Quando a síndrome de Young não é detectada e tratada a tempo, leva a complicações na forma de bronquiectasias graves e problemas pulmonares. Isso eventualmente enfraquece os pulmões e afeta suas funções normais.
Diagnóstico da Síndrome de Young
O diagnóstico clínico da síndrome de Young é o seguinte:
- Pacientes que apresentam sintomas de sinusite e infertilidade são bem examinados.
- Pacientes com depuração mucociliar prolongada são avaliados. A sacarina colocada sobre a concha inferior leva o dobro do tempo normal para atingir a nasofaringe e 1/3 posterior da língua.
- Teste de função pulmonar para verificar se o ar passa pelos pulmões de forma suave ou obstruída.
- Amostra de sêmen é coletada para verificar a motilidade espermática e anormalidades estruturais.
- Métodos de imagem como raios X e tomografia computadorizada são usados para procurar infecções pulmonares e malformações sinusais.
Tratamento da Síndrome de Young
Não existe tratamento específico para a Síndrome de Young. No entanto, a condição é gerenciada do seguinte método:
- Controle de infecções com antibióticos e broncodilatadores.
- Suplementação hormonal para tratamento da azoospermia.
- Técnicas microcirúrgicas são utilizadas para restaurar a fertilidade nesses pacientes; no entanto, mostrou sucesso limitado.
Estilo de vida e enfrentamento da síndrome de Young
Poucos homens que sofrem da síndrome de Young levam uma vida muito difícil. Portanto, eles precisam tanto de tratamento médico para aliviar os sintomas quanto de apoio emocional para lidar com os altos e baixos emocionais da vida cotidiana.
Conclusão
A síndrome de Young é uma doença genética rara e ainda não há cura para ela. Mais pesquisas são necessárias para compreender o mecanismo subjacente à sua patogênese, o que permitirá desenvolver uma estratégia de tratamento eficaz.
