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O que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética extremamente rara causada pela exclusão parcial ou, em alguns casos, completa do braço curto do cromossomo 4. Essa exclusão do cromossomo faz com que o bebê tenha características faciais distintas com olhos arregalados, uma cabeça pequena que é uma condição chamada microcefalia, nariz adunco, deformidade da orelha, juntamente com graves atrasos no desenvolvimento, defeitos cardíacos e convulsões.
Como a deleção do cromossomo pode ser variável, variando de parcial a quase completa ou completa, os sintomas causados pela Síndrome de Wolf-Hirschhorn são altamente variáveis e diferem de paciente para paciente. O tratamento para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn é de suporte e sintomático, tratando os sintomas à medida que surgem. A correção cirúrgica das deformidades pode ser feita quando a criança atingir uma idade adequada para que a cirurgia possa ser realizada. Fora isso, não existe tratamento definitivo para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
O que causa a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Como afirmado, a Síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada devido à exclusão parcial ou completa do cromossomo 4, que resulta em características faciais distintas que representam a Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Não há causa definida encontrada para a deleção do cromossomo 4 que causa a Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Na maioria dos casos de Síndrome de Wolf-Hirschhorn, esta eliminação ocorre espontaneamente durante o desenvolvimento embrionário, o que significa que a criança é afetada pela Síndrome de Wolf-Hirschhorn antes de nascer. Em alguns casos, a Síndrome de Wolf-Hirschhorn ocorre devido à translocação equilibrada em um dos pais.
Uma translocação equilibrada ocorre quando dois ou mais cromossomos se separam de suas posições parentais e trocam de lugar com o outro grupo separatista, o que resulta em um conjunto alterado, mas equilibrado, de cromossomos. Esta alteração dos cromossomas não afecta o portador, mas afecta definitivamente a descendência do portador, que tem um elevado risco de desenvolver algo como a Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Quais são os sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Como afirmado acima, os bebês nascidos com Síndrome de Wolf-Hirschhorn têm características faciais distintas com ampla variedade de características faciais.olhos, cabeça extremamente pequena e nariz adunco. Existem atrasos significativos no desenvolvimento e a criança acha muito difícil atingir seus marcos de desenvolvimento a tempo. Também pode haver retardo significativo de crescimento. A falta de crescimento é outro sintoma clássico da Síndrome de Wolf-Hirschhorn junto com a hipotonicidade,retardo psicomotore convulsões.
Bebês com síndrome de Wolf-Hirschhorn também tendem a ter lábio leporino, fenda palatina, lábio superior curto e aparência de boca de peixe. Crianças com Síndrome de Wolf-Hirschhorn também tendem a ter as solas dos pés flexionadas, de modo que andam na ponta dos pés. Junto com isso, pode haver certos defeitos cardíacos e renais também associados à Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Como é diagnosticada a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
O diagnóstico da Síndrome de Wolf-Hirschhorn é bastante fácil, pois o bebê nasce com características faciais distintas. Para confirmar o diagnóstico, um teste genético pode ser feito para descobrir se há uma deleção do cromossomo 4. Se houver histórico familiar desse distúrbio, um teste pré-natal também pode ser feito por meio de ultrassom para verificar se o feto tem Síndrome de Wolf-Hirschhorn ou não.
Como é tratada a síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Não existe tratamento definitivo para a Síndrome de Wolf-Hirschhorn e o tratamento geralmente é de suporte e sintomático. As convulsões decorrentes da Síndrome de Wolf-Hirschhorn podem ser tratadas com medicamentos anticonvulsivantes. As deformidades visíveis podem ser corrigidas por cirurgia, mas isso é feito quando a criança já tem um pouco de idade para que esteja forte o suficiente para passar pela cirurgia. Fonoaudiologiatambém é importante para tornar a criança um pouco independente e capaz de comunicar e transmitir os seus pensamentos aos outros. O tratamento envolve abordagem multidisciplinar de diversos especialistas para obter os melhores resultados possíveis para a criança que sofre da Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
Qual é o prognóstico da síndrome de Wolf-Hirschhorn?
A Síndrome de Wolf-Hirschhorn pode não ter tratamento, mas as crianças que sofrem dela vivem até a vida adulta, embora sejam significativamente dependentes de outras pessoas para suas tarefas diárias. A terapia ocupacional e da fala pode ser benéfica ao ensinar esses pacientes sobre como se tornarem independentes e lidarem com a Síndrome de Wolf-Hirschhorn.
