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O que é a doença de Tay-Sachs?
A doença de Tay-Sachs é uma doença genética extremamente rara na qual a enzima que decompõe os ácidos graxos no corpo está ausente. Por causa disso, há um acúmulo de substâncias gordurosas a tal ponto que atingem níveis tóxicos no cérebro da criança e começam a afetar as células nervosas, causando uma variedade de sintomas, desde cegueira até a morte. Os sintomas da doença de Tay-Sachs podem começar a tornar-se aparentes quando o bebê atinge os seis meses de idade. No momento, não há cura para esta condição e os tratamentos realizados são puramente sintomáticos e de suporte, tornando a criança o mais confortável possível e retardando a progressão da doença de Tay-Sachs.
Esta condição é observada principalmente na comunidade Amish da Pensilvânia ou em pessoas de ascendência da Europa Oriental ou Central. A doença de Tay-Sachs é uma característica autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso precisa ser herdada de ambos os pais para desenvolver esse distúrbio. Caso uma família esteja em risco de desenvolver esse distúrbio ou um indivíduo tenha histórico familiar desse distúrbio, é recomendável que ele procure aconselhamento genético antes de planejar ter filhos para ver se seus filhos podem ter risco de desenvolver a doença de Tay-Sachs.
O que causa a doença de Tay-Sachs?
Como afirmado acima, a doença de Tay-Sachs é uma doença genética, o que significa que a criança contrai a doença através dos pais. A mutação genética responsável pelo desenvolvimento da doença de Tay-Sachs é a mutação no gene HEXA. Devido a este gene, há menor ou nenhuma produção da enzima Hexosaminidase-A, responsável pela remoção de substâncias gordurosas das células nervosas. Quando não há produção desta enzima, isso leva ao acúmulo gradual de substâncias gordurosas no cérebroque começa a dificultar o funcionamento das células nervosas causando uma variedade de sintomas. Isto é o que leva à doença de Tay-Sachs.
A acumulação de substâncias gordurosas no cérebro, resultando em danos às células nervosas, pode resultar no comprometimento de muitas funções corporais, incluindo visão, fala, audição, movimento e habilidades mentais de uma criança. A doença de Tay-Sachs é uma característica autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso deve ser herdada de ambos os pais para que a criança contraia a doença de Tay-Sachs.
Quais são os sintomas da doença de Tay-Sachs?
Os sintomas da doença de Tay-Sachs podem começar a tornar-se aparentes quando a criança atinge os cinco a seis meses de idade. O primeiro sinal visível da doença de Tay-Sachs é a presença de um ponto vermelho atrás dos olhos. A visão da criança também pode ser considerada deficiente, o que pode ser claramente observado ao ver que a criança se assusta mesmo com o menor movimento, mesmo quando acordada, e pode ficar assustada e começar a chorar.
O segundo sintoma da doença de Tay-Sachs é que a criança terá um atraso significativo no cumprimento de marcos de desenvolvimento, como engatinhar ou sentar-se sem ajuda.
Quando a criança atinge cerca de um ano de idade, podem surgir sintomas adicionais, que podem incluir:
- Fraqueza muscular grave progredindo para paralisia
- Visão extremamente pobre
- Perda auditiva
- Disfagia
- Significativoespasticidade
- Episódios repetidos de convulsões.
Além disso, as crianças com doença de Tay-Sachs terão infecções pulmonares frequentes, mesmo com pouco ou nenhum estímulo e, na maioria dos casos, é isso que leva à morte da criança com doença de Tay-Sachs.
Como é diagnosticada a doença de Tay-Sachs?
Para começar, se um indivíduo estiver em risco ou tiver histórico familiar de doença de Tay-Sachs, ele precisará ser submetido a testes genéticos para procurar a mutação do gene HEXA antes de planejar começar uma família. Isso é chamado de triagem pré-conceitual. Isso pode ser feito por meio de um exame de sangue de ambos os parceiros em busca de mutações no gene HEXA. Caso os resultados do teste sejam positivos, há cerca de 30% de chances de a prole desenvolver a doença de Tay-Sachs.
Se um indivíduo não for submetido ao rastreio pré-conceitual para a doença de Tay-Sachs e prosseguir com o planeamento familiar, então o rastreio pré-natal pode ser realizado para verificar se o feto ou a criança que vai nascer terá ou não a doença de Tay-Sachs. Isso pode ser feito durante o primeiro trimestre, retirando células da placenta e verificando se há mutações no gene HEXA. Uma amniocentese pode ser feita entre 15 e 20 semanas de gravidez para verificar se há mutações no gene HEXA e ver se a criança terá a doença de Tay-Sachs. Caso o resultado do teste seja positivo, fica a critério dos pais continuar com a gravidez ou interrompê-la.
Caso ambos os testes acima não sejam realizados, os testes podem ser feitos após o nascimento da criança com base nos sintomas que a criança apresenta. Se houver suspeita de doença de Tay-Sachs, podem ser feitos exames de sangue para extrair o DNA e verificar a mutação do gene HEXA, que será positiva em casos de doença de Tay-Sachs.
Como é tratada a doença de Tay-Sachs?
No momento, não há cura para a doença de Tay-Sachs e, portanto, o tratamento é principalmente de suporte e se concentra em manter a criança o mais confortável possível e no tratamento precoce das infecções e na prevenção de quaisquer outras complicações que possam surgir devido à doença de Tay-Sachs. O tratamento geralmente se concentra na prevenção de qualquerinfecçõesdo sistema respiratório, incluindo vias aéreas e pulmões. Os problemas de deglutição podem ser resolvidos com terapia da fala ou colocação de uma sonda NG. Os problemas com convulsões podem ser controlados com anticonvulsivantes. A rigidez muscular pode ser tratada com relaxante muscular. Além disso, não há tratamento adicional que possa ser fornecido para o tratamento da doença de Tay-Sachs.
Qual é o prognóstico e a expectativa de vida da doença de Tay-Sachs?
O prognóstico de uma criança com doença de Tay-Sachs é extremamente ruim, apesar dos melhores cuidados e, na melhor das hipóteses, a criança pode sobreviver até os 5 anos de idade antes de sucumbir, principalmente devido a infecções frequentes, especialmente nos pulmões.
