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O sistema digestivo do corpo humano necessita de várias enzimas importantes que decompõem os alimentos consumidos em seus ingredientes básicos. Da mesma forma, quando falta no sistema digestivo um tipo específico de enzima chamada lipase ácida lisossomal, essencial para quebrar a gordura dos alimentos, a gordura se transforma em produtos químicos tóxicos prejudiciais ao corpo e depois se deposita nas células e tecidos. Esses depósitos de gordura contêm óleo, colesterol e ceras, que criam muitos efeitos adversos no corpo, inclusive em vários órgãos. É quando ocorre a doença da lipase ácida ou a deficiência da lipase ácida lisossomal.
O que é doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal?
A doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal (deficiência de LAL) ocorre quando o corpo não cria enzimas lipase ácida lisossomal suficientes. Bebês, crianças e adultos são igualmente suscetíveis a esta doença. A doença da lipase ácida ou a deficiência da lipase ácida lisossomal podem causar uma série de problemas no corpo, pois os materiais gordurosos são armazenados nos principais órgãos, comofígado,baço, vasos sanguíneos, etc.
Tipos de doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal
Existem duas categorias de doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal conhecidas pelos médicos –
- Doença de Wolman:É uma doença genética rara em que as mutações genéticas que causam a doença da lipase ácida ou a deficiência da lipase ácida lisossomal. Os sintomas desta doença são geralmente aparentes logo após o nascimento. A doença de Wolman é causada por mutações nos genes LAL. Isso é herdado dos ancestrais como um traço autossômico recessivo.
- Doença de armazenamento de colesterol éster (CESD):É também uma doença genética rara em que o sistema digestivo não fornece lipase ácida lisossomal em quantidades suficientes. Em muitos pacientes, a CESD não é detectada até a idade adulta. Esta doença também é causada por mutações nos genes LAL, que são herdados dos ancestrais como uma característica autossômica recessiva.
Sintomas da doença da lipase ácida ou deficiência da lipase ácida lisossomal
Para compreender os sintomas da doença da lipase ácida ou da deficiência da lipase ácida lisossomal, é necessário compreender os sintomas da doença de Wolman e da doença de armazenamento de éster de colesterol.
- Sintomas da doença de Wolman:Os sintomas desta forma de doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal são visíveis alguns dias ou semanas após o nascimento. Os bebês afetados podem apresentar os seguintes sintomas:
- Inchaço ou inchaço do estômago.
- Significativo aumento do fígadoe baço.
- Fibrose do fígado.
- Acúmulo de líquido na cavidade abdominal.
- Persistentevômito.
- Freqüente diarréiae fezes gordurosas.
- Endurecimento da glândula adrenal.
- Falta de coordenação dos músculos.
Se não forem tratados a tempo, os sintomas pioram ainda mais, levando à disfunção hepática, níveis mais baixos de glóbulos vermelhos no sangue e vários outros problemas potencialmente fatais.
- Sintomas da doença de armazenamento de colesterol éster:Os sintomas da doença de armazenamento de colesteril éster variam amplamente. Alguns pacientes desenvolvem sintomas de CESD na primeira infância e outros podem apresentar poucos sintomas indetectáveis na infância. Os casos posteriores permanecem sem diagnóstico até a idade adulta. A seguir estão os principais sintomas do CESD:
- Depósitos anormais de gordura em muitos órgãos.
- Alavanca gordurosa.
- Perfil anormal de lipoproteínas no sangue.
- Hepatomegalia levando à fibrose do fígado.
- Endurecimento da glândula adrenal.
Na doença da lipase ácida ou na deficiência da lipase ácida lisossomal, a função hepática fica gravemente danificada se não for diagnosticada ou tratada a tempo.
Epidemiologia da doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal
A doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal afeta homens e mulheres. Até hoje a doença é considerada muito rara; no entanto, os investigadores pensam que não estão disponíveis registos perfeitos. A prevalência da CESD e da doença de Wolman é estimada em 1 em 40.000.
Prognóstico da doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal
É necessário compreender o prognóstico da doença da lipase ácida em suas duas formas diferentes da doença:
- Doença de Wolman:Esta é uma doença rara caracterizada por distúrbio autossômico recessivo. Isso leva a doenças comoicterícia, fígado aumentado,anemia, problemas no trato gastrointestinal, etc.
- Doença de armazenamento de éster de colesterol:Isto é excepcionalmente raro e frequentemente conhecido como outra forma da doença de Wolman. Se não for detectado, pode causar icterícia, aumento do fígado, vários distúrbios no sistema circulatório e endurecimento da glândula adrenal.
Causas da doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal
A doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal é causada devido a mutações no gene LIPA. Este gene contém instruções específicas para a produção da enzima lipase ácida lisossomal. Devido às mutações, o gene perde a instrução genética e o sistema digestivo não recebe a enzima para digerir a gordura presente no alimento. Assim, a doença ocorre.
Diagnóstico de doença de lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal
O diagnóstico da doença da lipase ácida ou da deficiência da lipase ácida lisossomal depende em grande parte da identificação de sintomas característicos. Em bebês recém-nascidos, a doença de Wolman é detectada pela observação e testes de aumento do fígado e diversos problemas gastrointestinais. Em pessoas adultas, suspeita-se inicialmente de CESD no processo semelhante. Posteriormente, o médico confirma a doença por meio de investigação clínica, histórico do paciente, histórico familiar do paciente e alguns exames especializados que detectam os níveis de ácido lipase lisossomal no organismo. Para obter mais confirmação, muitos médicos também realizam testes genéticos moleculares para detectar mutações no gene LIPA.
Tratamento e manejo da doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal
Não existe um tratamento específico para a doença da lipase ácida. Certos medicamentos são administrados para apoiar a produção da glândula adrenal. Também é essencial que os bebês detectados com doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal sejam alimentados por via intravenosa. Os médicos geralmente aconselham seguir determinados gráficos de dieta e certos estilos de vida para permanecer em forma.
Várias pesquisas ainda estão em andamento para desenvolver procedimentos de tratamento mais novos e mais seguros para a doença da lipase ácida ou a deficiência da lipase ácida lisossomal. Nos EUA, a Sebelipase alfa é agora usada para tratar a doença da lipase ácida ou a deficiência da lipase ácida lisossomal. Esta é uma forma recombinante da enzima lipase ácida lisossomal. É administrado uma vez por semana por via intravenosa para pessoas com doença de lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal em níveis mais elevados. Para os pacientes com casos menos graves, é administrado uma vez a cada quinze dias.
O tratamento de terapia genética para a doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal ainda está em andamento, com algum desenvolvimento significativo. Neste processo, o gene defeituoso no corpo do paciente é substituído por um gene normal para formar a enzima no corpo.
Conclusão
A doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal é uma doença genética. Tem duas formas, viz. doença de Wolman e CESD (doença de armazenamento de éster de colesterol). Na verdade, a doença de Wolman é a forma inicial da CESD. A doença da lipase ácida ou deficiência de lipase ácida lisossomal é detectada principalmente em bebês. Em alguns casos, permanece despercebido em bebés ou mesmo na infância, uma vez que os sintomas podem não ser óbvios nas fases iniciais. A doença de armazenamento de colesterol éster é detectada principalmente em adultos. Não existe tratamento específico para a doença da lipase ácida; no entanto, algumas invenções realmente eficazes são feitas ou estão em andamento, como o tratamento com Sebelipase alfa e a terapia genética que pode levar a uma solução permanente para a doença da lipase ácida ou a deficiência da lipase ácida lisossomal.
