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O que é hemofilia?
A hemofilia é uma condição patológica hereditária na qual existe uma anormalidade na capacidade do sangue de coagular adequadamente. A hemofilia normalmente é causada como resultado de alguma anormalidade nas proteínas que causam a coagulação do sangue. Essas proteínas são chamadas de fatores de coagulação. Como o sangue não coagula facilmente na hemofilia, mesmo um pequeno corte ouhematomacausará sangramento que será difícil de parar. Os fatores de coagulação ou proteínas trabalham em conjunto com as plaquetas para permitir a coagulação do sangue. Estima-se que cerca de uma em cada 10.000 pessoas nascidas nasce com hemofilia.
Pessoas com hemofilia não apenas sangram facilmente, mas também podem sofrer de hemorragia interna e tendem a ter articulações doloridas e inchadas devido ao sangramento nas articulações. A hemofilia é uma condição rara, mas tende a apresentar complicações potencialmente graves e potencialmente fatais. Existem basicamente três tipos de hemofilia, nomeadamente A, B e C, dos quais a hemofilia A é o tipo mais comum e é causada pela deficiência do fator VIII no sangue.
A hemofilia B é causada pela deficiência do fator IX e a hemofilia C é causada pela deficiência do fator XI, sendo a forma muito mais branda de hemofilia. Pessoas com Hemofilia C não apresentam sangramento espontâneo, como acontece com os outros dois tipos de Hemofilia. A hemofilia não tem cura, pois é uma doença hereditária e o tratamento visa minimizar os sintomas e prevenir complicações causadas pela hemofilia.
O que causa a hemofilia?
O processo de coagulação começa assim que há uma lesão ou ferida no corpo. Isso ocorre com as plaquetas se unindo no local da ferida e formando um coágulo. Terminado esse processo, os fatores de coagulação começam a agir e formam um coágulo permanente até que a ferida cicatrize. A hemofilia é causada quando esses fatores de coagulação não são suficientes no corpo, fazendo com que a ferida não seja devidamente coagulada e o sangramento continue.
Como afirmado, a hemofilia é uma condição genética e um indivíduo nasce com ela. Esta condição é causada por um defeito nos genes que produzem os fatores VIII, IX e XI, essenciais para os fatores de coagulação. É uma característica autossômica recessiva ligada ao X. Como os cromossomos ligados ao X são encontrados nas mulheres, as mulheres são chamadas de portadoras do gene defeituoso. Os homens obtêm esse gene defeituoso de suas mães, o que significa que o homem que herdou o gene da mãe terá hemofilia.
Qualquer mulher com o defeito genético que causa a hemofilia terá 50% ou mais chances de transmitir esse gene defeituoso aos seus filhos. As mulheres que têm o gene defeituoso são denominadas portadoras de hemofilia, o que significa que a própria mulher não terá a doença, mas poderá muito bem transmitir aos seus descendentes mais tarde. Nos casos em que os homens têm o gene defeituoso no cromossomo X, eles passam o gene para suas filhas, tornando-as portadoras do gene defeituoso que causa a hemofilia.
Por outro lado, os homens que têm cromossomo X e um gene defeituoso têm todas as chances de passar esses genes defeituosos para suas filhas, que então se tornarão portadoras desse gene defeituoso que causa a hemofilia.
Quais são os sintomas da hemofilia?
A gravidade dos sintomas da hemofilia depende da gravidade da deficiência do fator de coagulação. Indivíduos com casos leves de hemofilia só podem sangrar após um trauma ou acidente, enquanto pessoas com deficiência grave de fator de coagulação podem começar a sangrar espontaneamente. Em casos de sangramento espontâneo o indivíduo pode apresentar os seguintes sintomas.
- Hematúria
- Sangue nas fezes
- Espontâneo e fácil hematomas
- Sangramento excessivo mesmo com pequenos cortes ou lesões
- Sangramento das gengivas
- Freqüentehemorragias nasais
- Persistente dores nas articulaçõese aperto
- Irritabilidade em casos de crianças com Hemofilia.
Como a hemofilia é diagnosticada?
O exame de sangue é a melhor maneira de diagnosticar a hemofilia. Uma pequena quantidade de sangue é retirada do paciente e enviada para análise para determinar se há deficiência de fator de coagulação. Este teste confirmará o diagnóstico de hemofilia e o exame de sangue também quantificará a deficiência do fator de coagulação e ajudará o médico a determinar a gravidade e a formular um plano de tratamento para hemofilia.
Como a hemofilia é tratada?
A hemofilia A, que é a forma leve da hemofilia, pode ser tratada com injeção de hormônios que aumentam a eficiência da coagulação do sangue e ajudam no iníciocoagulação sanguínea. Este hormônio é chamado de desmopressina. Nos casos de Hemofilia B, o médico pode recomendar a infusão de fatores de coagulação de potenciais doadores. Para a Hemofilia C, que é a forma mais grave de Hemofilia, recomenda-se a infusão de plasma para tentar prevenir sangramento profuso, embora este medicamento seja muito difícil de encontrar neste momento nos Estados Unidos. Para casos em que as articulações ficam tensas e doloridas devido à hemofilia, fisioterapiaé recomendado pelo médico para diminuir os danos causados pela Hemofilia.
