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O que é a síndrome de Crouzon?
A Síndrome de Crouzon é uma condição patológica genética em que ocorre fusão prematura de alguns ossos do crânio. Esta condição em termos médicos é chamada de craniossinostose. Esta fusão prematura dos ossos do crânio impede que o crânio cresça normalmente em uma criança, resultando em uma forma deformada da cabeça e do rosto. Devido à fusão prematura dos ossos do crânio, as crianças com Síndrome de Crouzon apresentam olhos grandes e esbugalhados, dando origem a problemas de visão e estrabismo. Além disso, indivíduos com Síndrome de Crouzon tendem a ter certos problemas dentários, bem como distúrbios auditivos. Algumas pessoas com esse distúrbio também tendem a ter lábio leporino e fenda palatina. A Síndrome de Crouzon não afeta a inteligência ou capacidade mental do indivíduo afetado. A gravidade dos sintomas da Síndrome de Crouzon difere de indivíduo para indivíduo.
O que causa a síndrome de Crouzon?
A principal causa da Síndrome de Crouzon é a mutação no gene FGFR2. A função deste gene é produzir uma proteína chamada receptor 2 do fator de crescimento de fibroblastos. Esta proteína facilita o desenvolvimento de células imaturas para se tornarem células ósseas durante o desenvolvimento embrionário e, portanto, quando há uma mutação no gene FGFR2, resulta na ausência da proteína e, portanto, as células imaturas não são capazes de se tornar células ósseas, resultando na fusão dos ossos imaturos do crânio, causando a Síndrome de Crouzon com seus sintomas associados.
Quais são os sintomas da síndrome de Crouzon?
Alguns dos sintomas da Síndrome de Crouzon são
- Cabeça deformada ou disforme, com a cabeça larga na frente e curta da frente para trás
- Olhos esbugalhados e arregalados
- Deformidades ósseas faciais
- Deformidades da mandíbula, como maxilar inferior saliente
- Apnéia do sono
- Problemas respiratórios devido a deformidades faciais causadas pela Síndrome de Crouzon.
Como a síndrome de Crouzon é diagnosticada?
O diagnóstico da Síndrome de Crouzon pode ser feito facilmente no nascimento, observando as características físicas do recém-nascido com seu sinal clássico de cabeça deformada. Como as deformidades do crânio também fazem parte de outros distúrbios, o médico também pode fazer outros testes, juntamente com um teste genético para procurar mutação no gene FGFR2 para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Crouzon. Para isso, a criança pode ter que se submeter a estudos radiológicos na forma de radiografias do crânio para procurar ossos fundidos. Uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética também será feita para obter uma imagem mais clara do crânio para ver se há líquido no crânio, quaisquer sinais de ossos do crânio fundidos ou pressão dentro do crânio para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Crouzon.
Como a síndrome de Crouzon é tratada?
Ainda não existe um medicamento específico para o tratamento definitivo da Síndrome de Crouzon, embora com o avanço da ciência médica existam certas metodologias de tratamento que podem ser utilizadas para tratar esta condição. Essas metodologias são:
- Para problemas de visão e audição na Síndrome de Crouzon, existem aparelhos auditivos que podem ser colocados para permitir que o paciente ouça e veja com clareza.
- O dispositivo de pressão nas vias aéreas pode ser usado para cuidar de qualquer obstrução das vias aéreas, pois desobstrui as vias aéreas e permite a respiração normal em pacientes que sofrem da Síndrome de Crouzon.
- Fonoaudiologia pode ser útil caso o paciente com Síndrome de Crouzon apresente algum sinal de regressão mental.
Existem também opções cirúrgicas disponíveis para o tratamento de certas deformidades causadas pela Síndrome de Crouzon. Se diagnosticada precocemente, uma cirurgia ocular pode ajudar o paciente a se livrar dos problemas de visão causados pela Síndrome de Crouzon. Da mesma forma, uma cirurgia no ouvido pode ajudar o paciente a ouvir com mais clareza. A cirurgia de escolha para ajudar nos problemas auditivos decorrentes da Síndrome de Crouzon é conhecida como miringotomia. A traqueostomia pode ser feita em pacientes com problemas de pressão nas vias aéreas e problemas respiratórios devido à Síndrome de Crouzon.
Qual é o prognóstico da síndrome de Crouzon?
O prognóstico de um indivíduo com Síndrome de Crouzon não é tão ruim e os pacientes com esse distúrbio podem viver até os 60 anos de idade, embora com sintomas significativos, embora isso varie de indivíduo para indivíduo. Caso a condição seja diagnosticada precocemente e sejam realizados tratamentos cirúrgicos, o paciente poderá levar uma vida normal apesar de sofrer da Síndrome de Crouzon.
