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O que é a Síndrome Medula-Pâncreas de Pearson?
Um distúrbio raro e fatal da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas foi descoberto pela primeira vez no ano de 1979 pelo hematologista e oncologista pediátrico Howard Pearson. É conhecido como um distúrbio grave que é desencadeado na infância e afeta a formação de células sanguíneas, o funcionamento do pâncreas e de outros órgãos. Vamos entender as causas, sintomas e tratamento da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas.
Bebês que sofrem de Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas apresentam características como anemia refratária, vacuolização acentuada das células da medula óssea, insuficiência pancreática e acidose láctica acentuada. É definida como uma síndrome multissistêmica classificada como uma doença mitocondrial que basicamente causa uma alteração no DNA.
Medula de Pearson – A Síndrome do Pâncreas afeta a geração de células sanguíneas que são produzidas na medula óssea. Existem três tipos de células sanguíneas. Os glóbulos vermelhos são responsáveis pelo transporte de oxigênio em todo o corpo. Os glóbulos brancos são responsáveis pela manutenção da imunidade do corpo. As plaquetas sanguíneas são responsáveis pela cura de coágulos sanguíneos durante lesões. A disfunção na geração das células sanguíneas causa vários problemas no corpo. A baixa contagem de glóbulos vermelhos causa anemia, levando à fraqueza e fadiga. A baixa geração de glóbulos brancos reduz a imunidade, causando infecções frequentes. A baixa contagem de plaquetas causa perda frequente de sangue. Assim, a Síndrome da Medula de Pearson – Pâncreas em geral causa um desequilíbrio na saúde de um indivíduo, fazendo com que ele adoeça durante quase toda a vida.
Causas da Síndrome Medula-Pâncreas de Pearson
A causa da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas é uma alteração na composição genética, o que leva a uma série de problemas. Afeta amplamente o funcionamento do pâncreas, levando ao aumento da gordura no fígado, o que causa problemas hepáticos na Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas. O pâncreas é responsável pela geração de diversas enzimas que auxiliam na digestão e dissolução de gorduras e proteínas no corpo. A disfunção do pâncreas pode resultar na diminuição da liberação de insulina, que é a causa do diabetes. A insulina mantém o nível de açúcar no sangue, caso contrário o indivíduo afetado pode desenvolver diabetes que precisa ser controlado com medicamentos e injeções de insulina. Além disso, a doença causa cicatrizes no pâncreas causando fibrose.
A principal causa da Síndrome Medula de Pearson – Pâncreas é a ocorrência de mutações assistemáticas durante a fase de desenvolvimento do feto. Afeta os genes; os defeitos causados pela doença podem danificar e ferir os tecidos do corpo a nível celular. Ele exclui a cadeia de transporte de elétrons para esses tecidos causando metabolismo oxidativo celular causando perda de absorção de proteínas no organismo. A exclusão do DNA mitocondrial pode causar vários distúrbios no corpo afetado. A gravidade da Síndrome Medula de Pearson – Pâncreas depende das moléculas mutantes de DNA mitocondrial afetadas nas células.
Sintomas da Síndrome Medula-Pâncreas de Pearson
Os principais sinais e sintomas da Síndrome da Medula de Pearson – Pâncreas é a baixa absorção de nutrientes como vitaminas e proteínas no organismo. A deficiência de nutrientes mostra sinais de inchaço do intestino e abdômen, mal-estar no estômago com dores e cólicas abdominais leves a intensas, náuseas, vômitos, prisão de ventre, constipação persistente.diarréia, perda de apetite e redução notável do peso corporal. A cicatrização do pâncreas leva à fibrose pancreática, devido à qual outros sintomas da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas, como perda de peso, pele pálida,icterícia, são notados náuseas, vômitos, urina de cor escura, cansaço, fraqueza e perda de apetite.
A gravidade dos sintomas da Síndrome da Medula de Pearson – Pâncreas varia de pessoa para pessoa e é baseada no grau de mutação ou alterações nos genes.
A baixa contagem de glóbulos vermelhos, vulgarmente conhecida como anemia, apresenta sintomas como cansaço, fadiga, diminuição da energia causando fraqueza, tonturas, tonturas frequentes, pele pálida, falta de ar e dores no corpo.
Os sintomas da Síndrome da Medula de Pearson – Pâncreas, quando há baixa contagem de glóbulos brancos, incluem infecções leves ou graves frequentes e doenças frequentes devido à baixa imunidade.
A baixa contagem de plaquetas no sangue apresenta sintomas como sangramento frequente em feridas, gengivas, nariz, sangramento interno, diminuição do apetite e dores no corpo.
Tratamento da Síndrome Medula-Pâncreas de Pearson
A gravidade decide o tipo e procedimento de tratamento da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas. O tratamento é amplamente baseado na idade e no estado de saúde do paciente, bem como na disponibilidade dos doadores de medula óssea. O tratamento da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas é planejado após um exame completo e biópsia da medula óssea e dos tecidos do fígado. Além disso, são realizados procedimentos de imagem, como tomografia computadorizada, ressonância magnética, colangiografia por RM do pâncreas, endoscopia e angiografia da parte inferior do abdômen e do pâncreas. Esses testes são importantes porque ajudam a determinar a gravidade da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas.
O tratamento inicial da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas inclui transfusão de sangue para aumentar a contagem de células sanguíneas e transfusão de plaquetas para prevenir sangramento excessivo. Certos antibióticos, fluidos, eletrólitos e medicamentos multivitamínicos são recomendados para melhorar a condição do paciente. Além disso, é elaborado um plano de tratamento de longo prazo, específico para a condição do paciente. As opções de tratamento a longo prazo da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas incluem
- Transplante de Medula Óssea:Este tratamento da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas inclui sessões de quimioterapia ou radiação para eliminar as células anormais da medula óssea. Uma substituição de medula óssea correspondente é fornecida ao paciente. Para isso, um doador de medula óssea é verificado e compatível, e as células do corpo do doador são injetadas por via intravenosa no corpo do paciente para iniciar a geração de novas células de medula óssea.
- Transplante de células-tronco:Neste tratamento, as células-tronco extraídas da corrente sanguínea do doador são verificadas e comparadas com as do paciente. Uma vez alcançada a correspondência, as células-tronco são injetadas por via intravenosa na corrente sanguínea do paciente. Muitos médicos sugerem o transplante de medula óssea em vez do transplante de células-tronco devido aos melhores resultados do transplante de medula óssea.
- Fatores de crescimento hematopoiético:Este tratamento é utilizado quando outras opções de tratamento da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas não apresentam o resultado desejado. Estimulantes de crescimento celular, como estimulante de colônias de granulócitos-macrófagos, eritropoietina e estimulantes de colônias de granulócitos, são injetados na corrente sanguínea do paciente para aumentar a produção de células sanguíneas.
Conclusão
A Síndrome Medula de Pearson – Pâncreas pode ser uma doença fatal, pois pode causar grandes hemorragias internas, danos a órgãos, distúrbios metabólicos, insuficiência hepática, insuficiência cardíaca, diabetes e anemia grave. Afeta o pâncreas e o fígado, causando problemas funcionais que podem levar à falência de múltiplos órgãos ou até mesmo ser fatais. A doença pode afetar crianças e também adultos.
As deficiências da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas podem ser melhoradas até certo ponto com a ajuda de medicamentos ou transfusões. No entanto, opções de tratamento como transplante de medula óssea, tecidos hepáticos e estimulantes de células sanguíneas podem oferecer cura a longo prazo. Embora não haja cura permanente para a doença, o tratamento adequadamente planejado da Medula de Pearson – Síndrome do Pâncreas pode melhorar a condição e ajudar a levar uma vida saudável.
