7 doenças de pele raras

As doenças da pele são comuns entre pessoas de todas as idades. Algumas doenças de pele, como ceratose pilar ou psoríase, afetam milhões de americanos todos os anos.As doenças de pele são geralmente fáceis de tratar ou tão leves que não requerem tratamento. No entanto, algumas doenças de pele são tão raras e graves que requerem tratamento médico especializado.

As sete doenças de pele a seguir são tão raras que talvez você nunca tenha ouvido falar delas.

Argiria

Argiria é uma doença rara da pele que faz com que a cor da pele mude para um tom azulado ou acinzentado. A causa pode ser atribuída à superexposição à prata.Se uma pessoa ingere uma grande dose de prata ou é exposta a pequenas quantidades de prata por um período prolongado, partículas de prata podem se depositar na pele e manchar a pele e as membranas mucosas de cinza-azulado ou cinza-ardósia.

A doença não é fatal, mas a descoloração da pele pode representar desafios na vida cotidiana. A pigmentação é permanente e quase intratável.A prevalência da argiria é desconhecida.

Sintomas

O principal sintoma da argiria é a pele cinza-azulada, metálica ou cinza-ardósia.Essa condição geralmente começa com uma coloração marrom-acinzentada nas gengivas que mais tarde progride para envolver grandes áreas da pele.

Outros sintomas incluem:

• As unhas, membranas conjuntivais e membranas mucosas podem ficar hiperpigmentadas (quando manchas de pele ficam mais escuras em comparação com o resto)
• A hiperpigmentação é mais pronunciada em áreas expostas ao sol, como rosto (principalmente testa e nariz), pescoço, braços e mãos.

Normalmente, a quantidade de alteração de pigmento na pele depende do nível de prata no corpo e pode levar muito tempo para que os sintomas apareçam.

Fatores de Risco

O maior fator de risco é a abundância de prata no corpo. A exposição à prata pode ocorrer através da exposição ocupacional, como trabalhadores envolvidos na mineração de prata, tomando medicamentos com sais de prata, como colírios, usando suplementos de prata coloidal, como aqueles para artrite e diabetes, e durante certos procedimentos cirúrgicos e odontológicos envolvendo suturas de prata e obturações dentárias de prata.

Tratamento

Não há cura para a Argiria, mas algumas opções de tratamento estão disponíveis para quem sofre do distúrbio. Para ajudar a diminuir a pigmentação da pele, o uso de um tratamento com hidroquinona a 5% pode ajudar a reduzir a quantidade de prata na pele, fazendo com que pareça menos azulada ou acinzentada. A terapia a laser também tem sido explorada como uma opção viável para o tratamento da doença.

Protoporfiria Eritropoiética

A protoporfiria eritropoiética (PPE) é uma doença cutânea causada por mutações genéticas que causam deficiência da enzima protoporfirina IX.Isso resulta no acúmulo de proteínas protoporfirinas, tornando a pele altamente vulnerável à exposição solar. Pensa-se que ocorre em apenas uma em 75.000 a uma em 200.000 pessoas na Europa.O risco de desenvolver PPE é de aproximadamente um em 10 para os filhos de um pai afetado.

Sintomas

O EPP causa dor na pele quando exposta à luz solar, mais frequentemente na parte superior das mãos e pés, rosto e orelhas. A dor pode ser intensa e durar dias após a exposição solar. As alterações visíveis são leves na maioria dos casos. Outros sintomas que podem ocorrer após exposição ao sol em pessoas com PPE incluem:

• Descoloração (uma mudança no tom natural da pele, como vermelhidão ou escurecimento)
• Inchaço
• Bolhas
• Crosta

Os sintomas da EPP tendem a desaparecer dentro de um dia e geralmente não levam a danos permanentes. Os sintomas são piores no verão e em climas ensolarados. Com o passar dos anos, a pele do dorso das mãos e bochechas pode apresentar algum espessamento com cicatrizes sutis.

Pessoas com PPE também correm um risco aumentado de desenvolver danos no fígado devido às grandes quantidades da proteína protoporfirina no sangue.

Fatores de Risco

O maior fator de risco são mutações genéticas de genes específicos, como o gene da ferroquelatase ou o gene da sintase-2 do ácido delta-aminolevulínico.Essas mutações são herdadas. Descobriu-se que crianças e bebês desenvolvem sintomas no início da vida quando expostos à luz solar.

Em casos muito raros, foi relatado que a PPE foi causada por mielodisplasia ou leucemia mieloide.

Tratamento

Não há cura para a PPE, por isso o tratamento geralmente se concentra no controle dos sintomas. A fototerapia UVB de banda estreita aumenta o conteúdo de melanina na pele e induz o espessamento da pele para fornecer algum nível de proteção contra o sol. Antioxidantes orais, como beta-caroteno, Leucotomas polipódiosextrato, varfarina e N-acetilcisteína foram usados, mas não são apoiados por evidências.

A suplementação de ferro deve ser evitada, pois o ferro pode aumentar a fotossensibilidade na PPE. Foi relatado que afamelanotida é eficaz para EPP. É aprovado para o tratamento de EPP sob status de medicamento órfão. Pessoas com PPE que também têm doença hepática necessitam de tratamento médico especializado e possivelmente de um transplante de fígado.

Ictiose Arlequim

A ictiose arlequim é uma doença genética caracterizada pelo espessamento da pele na maior parte do corpo no nascimento. As placas em forma de diamante que se formam sobre a pele são separadas por fissuras e podem afetar pálpebras, boca, orelhas, nariz e causar limitação de movimentos nos braços e pernas. Em casos graves, o movimento do tórax pode ser limitado, o que pode causar problemas respiratórios e insuficiência respiratória.As anormalidades cutâneas associadas à ictiose arlequim tornam mais difícil para os bebês afetados controlar a perda de água, regular a temperatura corporal e combater infecções. A condição afeta um em cada 500 mil bebês nascidos todos os anos nos Estados Unidos.

Sintomas

Pessoas com esse distúrbio de pele apresentam pele gravemente espessada com placas grandes e brilhantes de escamas hiperceratóticas (espessamento da camada externa da pele) e fissuras eritematosas profundas (vermelhas) que separam as escamas.

Outros sintomas incluem:

•  Ectrópio grave (pálpebra voltada para fora)
• Nariz pouco desenvolvido, narinas obstruídas
• Orelhas pouco desenvolvidas, achatadas ou ausentes
• O canal auditivo externo pode estar obstruído por incrustações
• Eclábio (lábios voltados para fora)
• Hipoplasia (subdesenvolvimento de tecidos ou órgãos) e dedos extras das mãos e dos pés

Fatores de Risco

A ictiose arlequim é transmitida através de genes autossômicos recessivos, portanto o maior fator de risco é nascer de ambos os pais que possuem o gene afetado. A probabilidade de ter uma doença de pele rara é de 25% se ambos os pais transmitirem o gene.Se apenas um dos pais tiver o gene, é improvável que a doença se desenvolva. A pessoa, no entanto, se tornará portadora e ainda poderá ser transmitida aos futuros filhos.

Tratamento

Não há cura para esta doença de pele, por isso o tratamento se concentra na proteção da pele e na prevenção de infecções.A espessa camada externa da pele, em forma de placa, eventualmente se divide e descasca no nascimento, deixando as vulneráveis ​​camadas internas da pele expostas. O tratamento com antibióticos é necessário para prevenir ou tratar infecções neste momento.

Os emolientes suavizantes, especialmente aqueles que contêm uréia, ácido salicílico ou alfa-hidroxiácidos, são particularmente eficazes quando aplicados após o banho, enquanto a pele ainda está úmida.Esses produtos atuam para manter a pele hidratada e flexível, ao mesmo tempo que evitam rachaduras e fissuras que podem levar a infecções bacterianas secundárias. O tratamento precoce com retinóides orais também demonstrou curar fissuras na pele, suavizar ou resolver escamas em forma de placa e melhorar a sobrevida geral.

Elastodermia

A elastodermia é uma doença cutânea rara que causa flacidez extrema na pele. Pode afetar qualquer área do corpo, mas é mais comumente encontrada na pele do pescoço, cotovelos e joelhos. A causa da doença é desconhecida e geralmente ocorre em pessoas sem histórico familiar da doença.

Sintomas

O principal sintoma da elastodermia é a pele flácida que fica flácida ou pendurada em dobras. A pele não é elástica e muitas vezes pode parecer enrugada.

Outros sintomas incluem:

• Falta de recolhimento da pele ou incapacidade do tecido cutâneo de assumir sua forma original após ser deformado
• Nódulos de pele
• Pápulas cutâneas
• Aumentar a sensibilidade ao som, paladar, olfato ou tato (hiperestesia)

A maioria das pessoas com essa doença de pele apresenta um ou mais sintomas. Eczema e infecções bacterianas na camada superior da pele também foram encontrados em pessoas com elastodermia.

Fatores de Risco

A causa da elastodermia é amplamente desconhecida. Acredita-se que ocorra quando há produção excessiva de elastina em uma área específica da pele.A elastina é uma proteína um componente vital da pele e de outros tecidos conjuntivos de todo o corpo. Não está claro o que causa esse aumento de elastina em pessoas com essa condição.

Tratamento

Não há cura conhecida para a elastodermia. Alguns casos foram tratados com excisão cirúrgica (remoção da pele afetada), mas a hiperfrouxidão da pele geralmente retorna após a cirurgia.

Dermatite Granulomatosa Intersticial

A dermatite granulomatosa intersticial (DIG) é uma doença cutânea rara que se apresenta como um padrão particular de inflamação na pele, normalmente descrito como sinal da corda. É frequentemente encontrado em pessoas com doenças autoimunes e normalmente encontrado em casos de síndrome de Blau na primeira infância.A IGD ocorre frequentemente juntamente com outras doenças autoimunes, principalmente artrite reumatóide.Pensa-se que apenas 53 casos foram notificados em 2019.

Sintomas

Os principais sintomas da IGD são erupções cutâneas inflamadas, mas também existem outros sintomas, incluindo:

• Manchas, pápulas e placas descoloridas (uma mudança no tom da pele) ou da cor da pele
• Lesões redondas, anulares ou em forma de cordão 
• As lesões aumentam e diminuem e podem variar em tamanho e forma ao longo de dias a meses
• Coceira leve ou sensação de queimação
• As lesões tendem a ser distribuídas simetricamente no tronco, mas os membros proximais também podem ser afetados

Esta condição é mais comumente encontrada em mulheres de meia idade.

Fatores de Risco

A causa exata da IGD é desconhecida, mas esta condição tem sido associada a outras doenças autoimunes. A pesquisa sugeriu que é uma forma cutânea de artrite reumatóide.

Outras condições que foram associadas ao IGD incluem:

• Outras formas de artrite
• Lúpus eritematoso
• Síndrome antifosfolipídica
• Síndrome de Churg-Strauss
• Tireoidite
• Vitiligo

A IGD também tem sido associada a algumas formas de câncer, incluindo leucemia, linfoma, câncer de mama, carcinoma de células hipoescamosas e neoplasia endometrial.

Vários medicamentos, particularmente bloqueadores dos canais de cálcio, agentes hipolipemiantes, inibidores da enzima conversora de angiotensina, anti-histamínicos, anticonvulsivantes e antidepressivos, têm sido associados à IGD.Agentes anti-TNF como etanercept, infliximabe e adalimumabe também estão associados à IGD. 

Tratamento

As opções de tratamento para a doença são geralmente esteróides tópicos ou hidroxicloroquina. Um relato de caso descobriu que a IGD associada à AR foi tratada com sucesso com etanercepte, que resolveu as lesões cutâneas, sugerindo que os anticorpos anti-TNF podem ser clinicamente eficazes para o tratamento da IGD.

Pênfigo

O pênfigo é uma doença autoimune da pele que causa bolhas e feridas na pele, na boca ou na garganta ou nos órgãos genitais. O tipo de pênfigo depende de onde as bolhas se formam e algumas são fatais se não forem tratadas. Os adultos mais velhos tendem a ter esta condição, mas pode afetar pessoas de qualquer idade. A pesquisa descobriu que a prevalência do pênfigo é bastante baixa nos Estados Unidos, com apenas 5,2 casos por 100.000 adultos. A prevalência aumenta com a idade e tanto homens como mulheres foram afetados igualmente.

Sintomas

O principal sintoma do pênfigo são bolhas na pele que se rompem e se transformam em feridas abertas. As bolhas podem aparecer repentinamente e se espalhar, podendo durar anos. As feridas cicatrizam lentamente e, quando cicatrizam, transformam-se em uma mancha escura.

O pênfigo vulgar (70% de todos os casos de pênfigo) começa na boca e depois ocorre na pele ou na área genital.O pênfigo foliáceo afeta apenas a pele e geralmente se desenvolve na face, couro cabeludo e parte superior do corpo. Há também o pênfigo induzido por drogas, que é. resultado de tomar certos medicamentos.

Outros sintomas do pênfigo podem incluir:

• Queimando
• Problemas nas unhas
• Dor
• Fadiga
• Fraqueza
• Sensibilidade à luz
• Problemas oculares

Fatores de Risco

O pênfigo é mais comum em pessoas de ascendência judaica ou mediterrânea.Outros fatores que podem aumentar a chance de uma pessoa ter pênfigo incluem:

• História familiar de pênfigo
• História de doenças autoimunes, como miastenia gravis, lúpus eritematoso sistêmico ou timoma
• Uso regular de certos medicamentos: agentes quelantes, como penicilamina; Inibidores da ECA; antiinflamatórios não esteróides (AINEs), como aspirina; antibióticos, tais como penicilina; e medicamentos anticonvulsivantes, como fenobarbital

Tratamento

Não há cura para o pênfigo, mas existem algumas opções de tratamento para ajudar a controlar a doença e prevenir a infecção das bolhas.

Se a condição for causada pelo uso regular de um medicamento, interromper o tratamento medicamentoso pode ser suficiente para ajudar na recuperação. Caso contrário, o tratamento normalmente consiste em medicamentos, cuidados com feridas e mudanças no estilo de vida.

As feridas são tratadas de forma semelhante às queimaduras graves. Eles serão limpos e protegidos de futuras contaminações. Medicamentos antibióticos também serão aplicados nas feridas para prevenir infecções.

Alguns medicamentos usados ​​para ajudar a controlar os sintomas incluem:

• Corticosteroides
• Esteroides tópicos
• Medicamentos imunossupressores
• Antibióticos
• Enxaguante bucal medicamentoso
• Imunoglobulina intravenosa

Dietas leves podem ajudar até que as lesões cicatrizem. Alguns alimentos podem desencadear o aparecimento de mais feridas, incluindo alho, cebola e alho-poró. Evite também alimentos que possam causar irritação na boca, como alimentos ricos em ácidos, picantes ou duros.

Síndrome da Pele Peeling Acral

A síndrome da descamação cutânea acral é uma doença genética da pele que leva à descamação indolor da camada superior da pele. “Acral” refere-se ao fato de a descamação ser mais aparente nas mãos e nos pés, embora a descamação também possa ocorrer nos braços e pernas.Geralmente está presente ao nascimento, mas pode aparecer mais tarde na infância ou no início da idade adulta. As chances de desenvolver ou nascer com síndrome de descamação da pele acral são incrivelmente raras, menos de uma em um milhão.

Sintomas

O principal sintoma da síndrome da descamação cutânea acral é a descamação excessiva e indolor da pele nas mãos e nos pés. Ocasionalmente, a descamação também pode ocorrer nos braços e nas pernas. A descamação é agravada pelo calor, umidade e outras formas de umidade e fricção.

Outros sintomas podem incluir:

• Pele com bolhas
• Pele frágil
• Coceira
• Descoloração (uma mudança no tom natural da pele, como vermelhidão ou escurecimento)
• Cabelo que pode ser arrancado mais facilmente do que o normal
• Baixa estatura

As áreas afetadas geralmente cicatrizam sem deixar cicatrizes. A síndrome da descamação cutânea acral não está associada a nenhum outro problema de saúde e geralmente não prejudica significativamente a qualidade de vida.

Fatores de Risco

A síndrome da descamação cutânea acral é causada por uma mutação no gene TGM5, que fornece instruções para a produção de uma enzima chamada transglutaminase 5, um componente da camada externa da pele. TGM5 mutações genéticas reduzem a produção de transglutaminase 5, o que permite que as células mais externas da epiderme se separem facilmente da pele subjacente e se descasquem. Essa descamação é mais perceptível nas mãos e nos pés porque essas áreas ficam mais frequentemente expostas à umidade e à fricção.

O maior fator de risco é nascer de ambos os pais com mutações no gene específico que causa o distúrbio.

Tratamento

Não há cura para a síndrome da descamação da pele acral. O tratamento se concentra na prevenção de danos à pele e no tratamento dos sintomas à medida que ocorrem.A primeira linha de tratamento para a síndrome da descamação da pele inclui pomadas e cremes suavizantes para reduzir a descamação da pele. Normalmente, o melhor momento para aplicar cremes é quando a pele está úmida após o banho. As pomadas preferidas incluem vaselina ou vaselina pura, pois outros tipos, como corticosteróides e retinóides, não demonstraram eficácia no tratamento da doença e podem até causar reações adversas.

Se surgirem bolhas, elas podem ser lancetadas com uma agulha estéril. Curativos leves devem ser aplicados para prevenir infecções.