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Sobre distúrbios cerebrais genéticos
Qualquer distúrbio genético é uma doença causada por diferentes formas de um gene, chamada variação, ou por uma alteração em um gene, conhecida como mutação. Distúrbios cerebrais genéticos são distúrbios que afetam especificamente o desenvolvimento e a função do cérebro.
Algumas doenças genéticas são causadas por mutações aleatórias de genes ou mutações causadas pela exposição ambiental, como fumaça de cigarro, etc. No entanto, outras doenças são herdadas e o gene ou grupo de genes mutado é transmitido através de uma família. Ainda assim, existem outros tipos de distúrbios cerebrais genéticos que são causados por uma combinação de alterações genéticas e também por fatores externos. Algumas das doenças genéticas cerebrais têm tratamento específico para controlar os sintomas; no entanto, alguns deles são fatais e não possuem tratamento.
Muitos indivíduos com distúrbios cerebrais genéticos não conseguem produzir proteínas específicas suficientes que influenciam o desenvolvimento e o funcionamento do cérebro. Esses distúrbios cerebrais podem causar problemas graves que afetam o sistema nervoso. Algumas das doenças genéticas do cérebro incluem leucodistrofias, fenilcetonúria, doença de Wilson e doença de Tay-Sachs.
4 doenças cerebrais genéticas comuns
Aqui estão alguns dos distúrbios cerebrais genéticos.
Leucodistrofias:
Uma das raras doenças genéticas do cérebro são as leucodistrofias, que afetam as células cerebrais. A maioria das leucodistrofias é genética. Eles geralmente aparecem durante a infância ou infância. Deve-se mencionar que podem ser difíceis de detectar precocemente, pois as crianças parecem inicialmente saudáveis. No entanto, com o tempo os sintomas pioram.
Esta doença afeta especificamente a bainha de mielina, ou o material que envolve e protege as células nervosas. Danos à bainha retardariam ou bloqueariam mensagens entre o cérebro e o resto do corpo. Isto, por sua vez, pode levar a vários sintomas.
Sintomas:
- Problema com movimento.
- Problema em falar.
- Problema com audição.
- Problema ao falar.
- Problemas físicos e mentais.
Tratamentos:
Não há cura para esse distúrbio cerebral genético. Medicamentos, fonoaudiologia e fisioterapia podem ajudar até certo ponto no tratamento de alguns sintomas da doença.
Pesquisas agora testam o transplante de medula óssea como tratamento para algum tipo de leucodistrofia.
Fenilcetonúria:
Fenilcetonúria ou PKU é um tipo de distúrbio do metabolismo de aminoácidos hereditário. Se você tiver, seu corpo não poderá processar parte de uma proteína conhecida como fenilalanina ou Phe. Isto está presente em quase todos os alimentos. Se o seu nível de Phe ficar excessivamente alto, isso pode danificar o cérebro e causar deficiência intelectual grave. Agora é obrigatório que todos os bebés nascidos nos hospitais dos EUA façam um teste de rastreio para PKU. Isso torna mais fácil diagnosticar e tratar precocemente esse distúrbio genético do cérebro.
Sintomas:
Pode haver deficiência intelectual grave em pessoas afetadas por esse distúrbio cerebral genético. Os bebês que recebem dieta adequada logo após o nascimento desenvolvem-se normalmente. Muitos indivíduos podem não apresentar sintomas. É importante seguir uma dieta especial pelo resto da vida.
Tratamentos:
O melhor tratamento para a fenilcetonúria é uma dieta pobre em proteínas. Existem fórmulas especiais para recém-nascidos. Para crianças mais velhas e adultos com fenilcetonúria, a dieta inclui muitas frutas e vegetais e também alguns pães, cereais e massas com baixo teor de proteínas. As fórmulas nutricionais fornecem vitaminas e minerais que você não consegue obter com os alimentos.
Doença de Tay-Sachs:
A doença de Tay-sachs é outro tipo de distúrbio cerebral genético, que é um distúrbio cerebral herdado. Na verdade, é um tipo de distúrbio do metabolismo lipídico e causa o acúmulo de excesso de uma substância gordurosa no cérebro da pessoa afetada. Esse acúmulo, por sua vez, destrói as células nervosas e causa problemas mentais e físicos.
A causa desta doença exige que ambos os pais tenham o gene mutado. Há 25% de chance de a criança ter a doença de Tay-Sachs, se ambos os pais tiverem o gene. Um exame de sangue e exames pré-natais podem diagnosticar o gene ou a doença.
Sintomas:
Os recém-nascidos com a doença parecem desenvolver-se normalmente durante os primeiros meses de vida. No entanto, gradualmente as suas capacidades mentais e físicas diminuem. A criança afetada pode ficar surda, cega ou incapaz de engolir, etc. Os músculos da criança começam a definhar e a paralisia se instala logo. Mesmo com os melhores cuidados, as crianças afetadas geralmente morrem aos quatro anos de idade.
Tratamentos:
Deve ser mencionado que não há cura para esse distúrbio genético do cérebro. Medicamentos e nutrição adequada podem ajudar a reduzir alguns sintomas. Algumas crianças com esta doença podem necessitar de sondas de alimentação até estarem vivas.
Doença de Wilson:
Este é um distúrbio cerebral hereditário raro que impede o corpo de se livrar do cobre extra. Precisamos de uma pequena quantidade de cobre dos alimentos para nos mantermos saudáveis. Quantidade excessiva de cobre é venenosa para o corpo.
Normalmente, nosso fígado libera cobre extra em um fluido digestivo, a bile. Quando alguém sofre da doença de Wilson, o cobre se acumula no fígado e o libera diretamente na corrente sanguínea. Isso, por sua vez, pode causar danos ao cérebro, olhos e rins.
É importante ressaltar que esse distúrbio genético cerebral está presente desde o nascimento, porém os sintomas iniciam entre os 5 e os 35 anos de idade. Ataca primeiro o fígado e depois o sistema nervoso central ou ambos.
Sinais e Sintomas:
O sinal mais característico da doença de Wilson é um anel marrom enferrujado ao redor da córnea do olho. Isso pode ser diagnosticado por um exame físico e um teste laboratorial.
Tratamentos:
Os tratamentos para a doença de Wilson incluem medicamentos para remover o cobre extra do corpo. Você precisa tomar os medicamentos prescritos e seguir uma dieta pobre em cobre pelo resto da vida.
- Certifique-se de não comer marisco ou fígado, pois esses alimentos podem conter uma grande quantidade de cobre.
- Você também precisará evitar cogumelos, chocolates, nozes no início do tratamento.
- Também é essencial que você verifique o teor de cobre da sua água potável.
- Não tome multivitaminas que contenham cobre.
- A detecção precoce deste distúrbio cerebral genético pode ser útil.
Conclusão:
É fundamental observar os sintomas e conhecer os distúrbios cerebrais genéticos comuns e estar atento o suficiente ao consultar um profissional médico especializado para acompanhar os diagnósticos e tratamentos necessários para uma cura imediata ou rápida.
