10 doenças oculares raras e seu tratamento

“O olho é o espelho da alma.”

Além de mostrar a verdadeira natureza das pessoas, os olhos também revelam muitos segredos sobre a saúde. Existem algumas doenças oculares que nos afetam de forma adversa. Alguns deles ocorrem com frequência e outros podem ocorrer raramente.

Então aqui está uma lista de 10 doenças oculares raras e como elas podem ser tratadas:

10 doenças oculares raras e seu tratamento

1. Coroideremia

   A coroideremia é causada devido à decomposição das células fotorreceptoras que revestem a parte posterior do olho, o que ajuda na detecção da luz. É uma condição genética que intensificaperda de visãoprincipalmente em homens. A estimativa da perda de visão pode variar de pessoa para pessoa, mas acabará por levar à cegueira completa. As aparências típicas na parte posterior do olho e o padrão genético ligado ao X ajudam os médicos a detectar esta doença ocular rara.

   Caso contrário, a coroideremia provavelmente será subdiagnosticada porque seus sintomas são mais ou menos semelhantes a um punhado de outros problemas da retina, como a retinite pigmentosa. A coroideremia danifica a coróide (uma rede de vasos sanguíneos) presente na parte posterior da retina. O trabalho das coróides é fornecer nutrientes e oxigênio para a nutrição das células epiteliais pigmentares da retina, bem como dos cones e bastonetes que são fotorreceptores. Devido à insuficiência de nutrição da coróide, os bastonetes morrem, levando à cegueira parcial durante a noite. Isso progride com o tempo, resultando em estreitamento da visão e, finalmente, cegueira completa no final da idade adulta.

   Tratamento:Para baixa visão, podem ser usados ​​recursos como lupas ou lentes telescópicas. Os pesquisadores descobriram o gene CHM como o agente causador desta doença. Uma cura completa não foi formulada, no entanto, um tratamento foi materializado. Neste caso, a retina do paciente é descolada e um vírus seguro é injetado para melhorar a visão. Isso não teve efeitos colaterais e melhorou a visão. A eficácia adicional deste tratamento está sendo monitorada.

2. Retinite Pigmentosa

   Os bastonetes ajudam na visão noturna e os cones na visão das cores e na leitura. Essas células podem ser encontradas na parte posterior do olho, na retina. A retinite pigmentosa, que é uma doença hereditária, mata essas células gradualmente, levando à cegueira. Embora a retinite pigmentosa cause cegueira, muitas pessoas mantêm a visão central até a meia-idade. Os primeiros sintomas desta doença ocular rara são baixa visibilidade com pouca luz, inclusive ao passar de uma área bem iluminada para um local escuro e vice-versa. Em alguns casos, pode ser notado em crianças; em outros, não é evidente até atingir a idade adulta. O grau de progressão e a taxa de perda de visão também diferem de pessoa para pessoa, incluindo indivíduos doentes da mesma família. Afeta ambos os olhos igualmente e é difícil prever como afetará o paciente em um determinado momento.

   Tratamento:Para maximizar a visão existente, podem-se utilizar lentes de aumento ou telescópicas. Outras tecnologias estão sendo descobertas pelos cientistas que incluem a tecnologia de células-tronco e implantação de retina. A tecnologia Stem ajuda a substituir as células degeneradas e as células mortas da retina, ou seja, os bastonetes e os cones. A substituição das células do epitélio pigmentar da retina ajudará na melhor nutrição das células vivas da retina. Estão em andamento experiências que tratam da substituição das células retinais realmente mortas por um microchip eletrônico que trará visão às células vivas. Os microchips indicam eletronicamente as células restantes que, por sua vez, passam a onda ao nervo óptico para processar a visão. Estes não ajudam a melhorar a capacidade visual completa, mas ajudam a distinguir entre locais iluminados e escuros.

3. Síndrome de Usher

   A Síndrome de Usher causa surdez e cegueira (devido à retinite pigmentosa) em um paciente. A surdez é o primeiro sintoma que pode ser observado em uma criança. Esta doença ocular rara é principalmente herdada. A síndrome de Usher pode ser amplamente categorizada em tipo 1, tipo 2 e tipo 3.

   Tipo 1:A surdez afeta desde o nascimento e é tão aguda que os aparelhos auditivos não ajudam. Sinais de retinite pigmentosa também são evidentes. Juntamente comsurdezecegueira, a criança também não consegue desenvolver uma pronúncia inteligível.

   Tipo 2:A surdez também afeta o paciente em idade precoce, mas é menos grave que o tipo 1 e, portanto, os aparelhos auditivos atuam no fornecimento de audibilidade. Os pacientes também desenvolvem uma fala compreensível. Por último, os sintomas da retinite pigmentosa manifestam-se na adolescência.

   Tipo 3:Este tipo é muito raro e geralmente é encontrado em pessoas originárias da Finlândia.

   Tratamento:O tratamento para isso inclui o tratamento da surdez e da deficiência de fala. Assim, o uso de aparelhos auditivos e implantes cocleares é importante.

   Uma vez que esta doença ocular rara é hereditária, a terapia genética é essencial. Uma versão mais saudável de genes duplicados é injetada na retina para reinstalar a função. Alguns casos de Síndrome de Usher são causados ​​por uma mutação “absurda” que causa o subdesenvolvimento de proteínas essenciais. Os medicamentos podem ajudar no desenvolvimento destas proteínas.

   Os agentes neuroprotetores ajudam a manter uma pequena porção da visão. Além disso, a tecnologia-tronco ajuda na substituição das células retinais afetadas.

4. Retinosquise Juvenil Ligada ao X

   A retinosquise é uma situação em que o tecido que reveste a parte interna da parte posterior do olho se desconecta e se divide em duas camadas. Esse tecido tem a função de enviar sinais visuais ao nervo óptico e, posteriormente, ao cérebro. Esta doença ocular rara afecta principalmente homens e rapazes, onde sofrem de problemas de visão, embora muito poucos deles percam totalmente a visão. Meninos ou bebês experimentam uma perda mínima da visão central que se estende por toda a adolescência. Finalmente, quando adultos, sua visão se estabiliza até envelhecerem. Os pacientes com esta doença são mais propensos a hemorragia ocular e descolamento de retina.

   Tratamento:Lentes de aumento e lentes telescópicas podem servir como auxílios temporários. Além disso, óculos adequados podem refinar a condição da visão do paciente, mas não podem ajudar na reparação do tecido. Uma vez que esta doença é causada por mutação genética, os investigadores estão a trabalhar em terapias não convencionais para formular duplicações de genes RS1 por vírus seguros, substituindo assim os genes defeituosos.

5. Acromatopsia

   Esta doença ocular rara hereditária causa daltonismo, incluindo diversos problemas oculares. A mutação nos genes causa acromatopsia nas pessoas. Os bastonetes nos ajudam a enxergar à noite e não têm nada a ver com o reconhecimento de cores. Por outro lado, as células cone ajudam-nos a ver durante o dia, a reconhecer diferentes cores e a ler. São as células cone que são afetadas na acromatopsia. A condição não piora até o estágio de cegueira. Pode ser notado principalmente em bebês, onde eles têm fotofobia e detestam cores brilhantes. Outro sintoma desta doença é o nistagmo, onde os olhos podem se mover e girar incontrolavelmente. As crianças afetadas pela acromatopsia não apresentam qualquer outra forma de dificuldade além da visão turva ou restrita.

   Tratamento:É difícil para uma pessoa com acromatopsia enxergar sob luz muito forte. Às vezes, as pessoas usam óculos escuros para evitar a entrada excessiva de luz nos olhos. Se tiverem que trabalhar em condições de muito sol, usarão óculos altamente coloridos para melhorar sua funcionalidade. Os genes CNGB3 e CNGA3 são responsáveis ​​por cerca de 75% dos casos de acromatopsia. Os pesquisadores usam terapia genética para normalizar a condição das células cone da retina.

6. Doença de Stargardt

   A doença de Stargardt causa perda de visão. Quando as células fotorreceptoras no centro da retina, chamadas mácula, morrem, causa a perda de visão. Esta é a forma mais comum de doença hereditária. Como sintomas desta doença ocular rara, podem-se notar pontos cegos nos olhos, que podem aumentar com o tempo. Pode-se ter dificuldade de leitura porque Stargardt afeta a visão central. A condição é progressiva, mas é muito improvável que alguém fique completamente cego devido a Stargardt. Na fase posterior, pode-se experimentar daltonismo em ambos os olhos. O grau de progressão e a taxa de perda de visão também diferem de pessoa para pessoa, incluindo indivíduos doentes da mesma família. Afeta ambos os olhos igualmente e é difícil prever como afetará o paciente em um determinado momento.

   Tratamento:Os raios ultravioleta do sol podem agravar a toxicidade dos resíduos que se acumulam na retina e, portanto, recomenda-se que as pessoas com doença de Stargardt usem óculos escuros que protejam os olhos quando expostos à luz solar direta. Tomar suplementos de vitamina A pode afetar negativamente a situação e, portanto, deve ser evitado. Uma forma modificada de vitamina A chamada vitamina A deuterada está sendo usada no tratamento dessa condição. Isto retarda a reunião de A2E, dificultando o seu agrupamento a jusante no “ciclo visual”.

7. Anoftalmia e Microftalmia

   A microftalmia é um problema em que um dos olhos ou ambos são anormalmente pequenos ou grandes. A anoftalmia é a falta de um dos olhos de ambos. Eles se desenvolvem principalmente durante a gravidez e podem estar relacionados a diversos defeitos congênitos. Ambas as doenças são causadas por cromossomos anormais ou por mutação genética. Outros fatores incluem muita revelação pararaios X, pesticidas, produtos químicos, toxinas, drogas, vírus ou radiação. No entanto, por vezes a causa desta doença rara não pode ser determinada.

   Tratamento:As crianças geralmente recebem um olho artificial para o crescimento da órbita. Esse paciente precisa consultar médicos especializados em pediatria, doenças orbitárias, vitreorretinianas e genética oftálmica. A face deve desenvolver-se na forma normal e, portanto, próteses são essencialmente necessárias, caso contrário outras funcionalidades da face podem ser afetadas. Uma criança com anoftalmia também pode precisar da ajuda de expansores para aumentar o tamanho da órbita ocular.

8. Atrofia Girata

   É uma distrofia autossômica recessiva que é o resultado da mutação dos genes da ornitina aminotransferase (OAT). Anteriormente era considerada um tipo de coroideremia, o problema é causado devido a elevações dez vezes maiores da ornitina plasmática, que é prejudicial à coróide e ao EPR. Pacientes que sofrem de atrofia giratória apresentam áreas hiperpigmentadas nos olhos. A hiperpigmentação generalizada do outro EPR ajuda a observar uma distinção entre atrofia giratória e coroideremia. No início, as pessoas que sofrem desta doença apresentam enormes porções de atrofia do EPR, semelhantes a pedras de pavimentação, que coagulam lentamente para formar uma borda significativamente elevada na articulação do EPR normal e anormal. Esses pacientes geralmente desenvolvem cegueira noturna no início da vida e progridem lentamente para reduzir a clareza visual.

   Tratamento:Existe uma restrição dietética de arginina para pacientes com atrofia giratória. O tratamento é feito com Vitamina B6 que reduz a quantidade de ornitina plasmática em menor porcentagem de pacientes com atrofia girata. A terapia com vitaminas só deve ser prolongada por um período mais longo se os níveis de ornitina do paciente caírem em resposta ao tratamento.

9. Neuropatia óptica hereditária de Leber

   LHON, é uma doença genética encontrada principalmente em homens e não em mulheres, que resulta em perda súbita de visão durante a vida adulta jovem. O problema surge devido à mutação do código genético das mitocôndrias. Os olhos precisam de muita energia, que não consegue receber se as mitocôndrias não estiverem funcionando corretamente, o que mata as células ganglionares da retina. A perda de células ganglionares da retina leva à degeneração do nervo óptico e, portanto, à perda visual. Isso resulta em perda de visão e também causa dor. Inicialmente experimenta-se uma visão turva e depois progride rapidamente, o que finalmente deixa o paciente apenas com visão periférica. Não se pode ver as coisas com detalhes minuciosos à sua frente. Também afeta a visão colorida do paciente. Diferentes membros da família podem ser afetados de maneira diferente devido à diferença na taxa de mutação em cada mitocôndria de cada célula.

   Tratamento:Compostos farmacêuticos e terapias genéticas podem ser utilizados para curar esta doença. As terapias genéticas visam o núcleo da célula e as mitocôndrias para a cura da doença. A idebenona é geralmente usada para curarAlzheimertambém pode ser usado para curar LHON.

10. Distrofia Macular Viteliforme ou Melhor Doença

    A distrofia macular viteliforme é outro nome para Best Disease e é uma doença ocular rara e hereditária. Causa degeneração da retina que afeta a mácula. A melhor doença pode ser observada durante a adolescência, mas a visão do paciente não é prejudicada até que ele fique mais velho. A visão periférica não é afetada, mas a perda de visão ocorre de forma diferente em indivíduos diferentes. A visão central é afetada em primeiro lugar. Um pigmento gorduroso amarelado se acumula nas células sob a mácula. Com o tempo, esse acúmulo incomum danifica as células cônicas, resultando em visão distorcida. Pode afetar um olho ou ambos os olhos, geralmente ambos não são afetados ao mesmo tempo.

    Tratamento:Foi pesquisado que o agente causador da melhor doença é o gene BEST1, de onde vem o nome. Os cientistas criaram uma terapia genética que pode curar melhores doenças no futuro.

Referências:

1. Organização Nacional para Doenças Raras – Coroideremia
2. Fundação Combate à Cegueira – Retinite Pigmentosa
3. Coalizão da Síndrome de Usher
4. Associação Americana de Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo – Acromatopsia
5. Fundação Combate à Cegueira – Doença de Stargardt
6. Academia Americana de Oftalmologia – Anoftalmia e Microftalmia
7. Referência inicial da genética do NIH – Neuropatia óptica hereditária de Leber
8. Fundação Combate à Cegueira – Melhor Doença

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